Медуллобластома

Медуллобластомы наиболее часто встречающиеся злокачественные опухоли головного мозга у детей. Чаще они представляют собой объемное образование расположенное по срединной линии в области дна 4го желудочка и проявляются с объемным воздействием и гидроцефалией. Лечение заключается в резекции и химиотерапии, а прогноз находится в строгой зависимости от успешности хирургического вмешательства, наличия метастазирования СМЖ на момент установки диагноза и экспрессией c-erbB-2 (HER2/neu) онкогена. Хотя медуллобластома классически считалась единичной нозологической единицей, появляются публикации указывающие на наличие молекулярных подгрупп с специфическими клиническими, гистологическими особенностями и особенностями визуализации [8]. Обновление классификации ВОЗ от 2016 года выделяет следующие группы: WNT, SHH, Group 3 and Group 4 8. 

Эпидемиология

Медуллобластомы встречаются в 12-25 % опухолей ЦНС в педиатрической практике , и составляют до 30-40% опухолей задней черепной ямки у детей [1,7]. Они встречаются у взрослых но составляют только 0.4-1.0%  опухолей головного мозга [1]. Поскольку медуллобластомы чаще встречаются у детей чем у взрослых, только 14-30% медуллобластом приходится на взрослую возрастную группу. 77% опухолей встречается в возрасте младше 19 лет. Возрастная медиана приходится на 9 лет. У взрослых они обычно встречаются  на 3й и 4й декадах. Важно отметить что распространенность по возрасту и полу зависит от генотипа опухоли [7-9]:

• WNT
  • у детей и взрослых (не встречается в младенчестве)
  • М:Ж 1:1
• SHH
  • в младенческой группе и у взрослых (редко у детей)
  • М:Ж 1:1
• Group 3
  • в младенческой группе и у детей (редко у взрослых)
  • М>Ж
• Group 4
  •     ◦    обычно в детском возрасте children (редко в младенчестве)
  •     ◦    М:Ж 2:1

Клиническая картина

Рост подобных опухолей быстрый за счет высокой клеточности, а появление клинических признаков относительно раннее. Клинические проявления развиваются в течении нескольких недель и в основном являются результатом обструктивной гидроцефалии [7]. Примерно в 40% случаев на момент установки диагноза имеется метастатическое распространение опухоли через СМЖ [7]. Обычно метастазы выявляются в месте операции, в желудочках, интратекально в позвоночном канале, особенно вдоль заднего края спинного мозга, в 5% случаев встречается системное метастазирование с частым поражением костей [12].

Диагностика

Особенности визуализации строго коррелируют с гистологическим типом и молекулярным подтипом опухоли. Большинство медуллобластом (94%) возникает в мозжечке исходя из червя (75%). Они пролабируют в четвертый желудочек в области дна и могут прорастать в средний мозг [1,7]. Данный паттерн часто встречается при group 3, group 4, и иногда при SHH подтипе [10]. Другие отделы поражаются реже и как правило в более старших возрастных группах, являясь одновременно более злокачественными опухолями с выраженной кистозной трансформацией [7]. Медуллобластомы у взрослых обычно локализуются латерально в гемисферах мозжечка, в то время как червь поражается только в 28%; данные особенности характерны для SHH подтипе [10]. Ножки мозжечка практически всегда поражаются при WNT подтипе [8-10]. 

Компьютерная томография

При КТ медуллобластомы визуализируется в виде объемного образования исходящего из червя,  занимающее 4й желудочек / базальные цистерны и вызывающее обструктивную гидроцефалию. Они как правило гиперденсивны (90%), часто встречается кистозная трансформация / некроз (40-50%), особенно у пожилых пациентов. Кальцинаты встречаются в 10-20% случаев 7. Контрастное усиление выраженное и присутствует в 90% случаев 7.

Магнитно-резонансная томография

• T1
  • гипоинтенсивный сигнал по отношению к серому веществу
• T1 с парамагнетиками
  • в 90% контрастное усиление, часто гетерогенное
• T2/FLAIR
  • изо- и гипоинтенсивный сигнал по отношению к серому веществу
  • гетерогенный сигнал за счет кальцинатов, некроза и кистовидной перестройки
  • часто встречается перифокальный отек [10]
• ДВИ / ИДК
  • ограничение диффузии (низкие значения ИДК)
• МР спектроскопия
  • повышение пика холина
  • снижение пика N-ацетиласпартата
  • возможен пик таурина [5]

МРТ позволяет визуализировать 4й желудочек и субарахноидальные пространства с большей степенью детализации, чем КТ. Хотя медуллобластомы распространяются в 4й желудочек, в отличии от эпендимом они обычно не распространяются на базальные цистерны [7]. Поскольку часто встречается метастазирование через СМЖ рекомендуется проводить исследование с контрастным усилением для выявления лептоменингеального распространения.

Предположение молекулярного подтипа по результатам визуализации

Расположение - это ключ к данному подходу.

• ножки мозжечка
  • более вероятно WNT подгруппа, соответственно с более благоприятным прогнозом
• гемисферы мозжечка
  • более вероятно SHH подгруппа, соответственно с промежуточным прогнозом
• срединная линия
  • у младенцев в виде образования без четких границ с выраженным контрастным усилением более вероятна group 3 (или SHH), что соответствует наихудшему прогнозу
  • у детей с четкими границами, умеренным или отсутсвующим контрастным усилением более вероятно group 4, что соответсвует несколько лучшему прогнозу
  • у взрослых более вероятно SHH (или group 4)

Дифференциальный диагноз

У детей:

• эпендимома:
  • обычно возникает в области дна 4го желудочка
  • характерно распространение в отверстие Лушка
• хороидная папиллома
• пилоцитарная астроцитома
• атипическая тератоидно-рабдоидная опухоль
• глиома среднего мозга (экзофитная)

У взрослых:

• метастатическое поражение
• гемангиобластома
• хороидная папиллома
• эпендимома

Текущая версия (на октябрь 2017 года) является адаптированным переводом публикации Gaillard et al. Medulloblastoma [11].