Мальформация Денди-Уокера

Радиография
автор:

Мальформация Денди Уокера — наиболее частая мальформация задней черепной ямки, характеризующаяся патологической триадой:

  • гипоплазия червя с его низким расположением, краниальный разворот
  • кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающаяся в заднюю черепную ямку
  • увеличенная в размерах задняя черепная ямка 

Терминология

Данная статья повящена классической мальформации Денди Уокера, которую необходимо отличать от варианта Денди Уокера.

Эпидемиология

Патология встречается с частотой 1 : 30000 новоржденных, является причиной младенческой гидроцефалии в 7.5 % случаев, известно как наиболее распространенная патология задней ямки.

Клинические проявления

Клиническая картина зависит от степени выраженности патологии. В классическом варианте аномалии Денди-Уокера в течение первого года жизни клиника проявляется симптомами гидроцефалии и связанными с ней неврологической симптоматикой. Наиболее распространенным признаком является макроцефалия, в ~80% случаев, диагноз устанавливается в первый год жизни. Несмотря на выраженные отклонения в анатомии мозжечка, мозжечковые симптомы не являются обязательным проявлением.

Патология

Аутосомно-доминантное Х-связанное заболевание.

Сочетанная патология

  • патология ЦНС не входящая в комплекс мальформации
    • встречаются в 70% случаев
    • кортикальная дисплазия
    • полимикрогирия
    • дисгенезия мозолистого тела
    • липома мозолистого тела
    • шизэнцефалия
    • затылочное энцефалоцеле
    • пояснично-крестцовое менингоцеле
    • сирингомиелия
  • патология головы и шеи не входящая в комплекс мальформации
    • встречаются в ~25% случаев
    • волчья пасть
    • ангиомы лица
    • низко посаженные уши
    • полидактилия или синдактилия
    • аномалия развития сердца
  • не сочетанная с анеуплоидией
    • Синдро́м Экарди́
    • синдром Коффина-Лоури
    • Синдром Корнелии де Ланге
    • Синдром Люджина-Фринса
    • гидроцефальный синдром
    • синдром Клиппель-Фейля
    • Синдро́м Ме́ккеля — Гру́бера

Диагностика

УЗИ

При антенатальном УЗИ типичны следующие находки:

  • увеличение большой цистерны (>10 мм)
  • полная аплазия червя
  • пространства между полушариями мозжечка трапецевидной формы

Магнитно-резонансная томография

МРТ является методом выбора при диагностике мальформации Денди-Уокера.

Классическая триада при мальформации Денди Уокера включает:

  • гипоплазию червя с его низким расположением
  • кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающегося в заднюю черепную ямку; обычно при данном состоянии полушария мозжечка смещены антеро-латерально, но имеют нормальные размеры и морфологию
  • увеличенная в размерах задняя черепная ямка

У 75-90% пациентов встречается обструктивная гидроцефалия за счет стеноза водопровода.

Дифференциальная диагностика

Лечение

Хирургическое вмешательство и дренирование избытка ЦСЖ в брюшную полость

Использованные источники:

  1. Frank Gaillard et al. Dandy-Walker malformation Radiopaedia.org
  2. Bosemani T, Orman G, Boltshauser E et-al. Congenital abnormalities of the posterior fossa. Radiographics 2015; 35 (1): 200-20. Pubmed

Связанные статьи:

Поделиться:
Реклама помогает поддерживать и развивать наши сервисы

Подробнее
Реклама
центральная нервная система
патология
Cайт предназначен только для медицинских работников. Продолжая Вы даете согласие на использование файлов cookies и принимаете условия использования сайта.