Дисэмбриопластическая нейроэпителиальная опухоль

Дисэмбриопластические нейроэпителиальные опухоли (ДНЭО) – доброкачественные (I степень злокачественности по классификации ВОЗ), медленно растущие глионевральные опухоли, локализующиеся в поверхностном или глубоком сером веществе. Подавляющее большинство располагаeтся в поверхностных слоях, с ростом из вторичного зародышевого матрикса, и часто ассоциированы с кортикальной дисплазией (до 80% случаев). Для них характерно наличие резистентных парциальных приступов.

Эпидемиология

Обычно данные опухоли выявляются у детей или молодых людей в результате поиска причины приступов, для которых характерно начало в детстве. Существует небольшая предрасположенность у лиц мужского пола. Также возможно сочетание с синдромом Нунан. 

Клиническое представление

Клинически характерно наличие долговременных фармакорезистентных парциальных припадков (в 90% случаев первый припадок приходится на возраст до 20 лет) без неврологического дефицита.

Патология

Локализация

ДНЭО наиболее часто располагаются в височной доле, хотя возможна локализация и в других областях ЦНС, имеющих серое вещество. 

• височная доля – 65%; 
• лобная доля – 20%; 
• хвостатые ядра; 
• мозжечок: клинически характеризуется чаще атаксией, нежели припадками; 
• мост; 

Макроскопические проявления

Макроскопически ДНЭО видны на поверхности головного мозга, иногда с экзофитным компонентом. На разрезе имеют гетерогенную, чаще желатинообразную, поверхность с узелками или плотной тканью.

Микроскопические проявления

ДНЭО – смешанные глионейральные неоплазмы с многоузелковой архитектурой и гетерогенной клеточной композицией. Характерно наличие «специфического глионеврального компонента» (specific glioneuronal element (SGNE): он относится к столбчатым пучкам аксонов, окруженных олигодендроцитоподобными клетками, которые ориентированы под прямым углом к вышележащей поверхности коры. Между этими столбцами находятся «плавающие нейроны» ("floating neurones"), а также звездчатые астроциты. 

Существует три гистологические формы: 

1. Простая – только SGNE. 
2. Сложная – SGNE вместе с глиальными узлами и многоузелковой архитектурой. 
3. Неспецифическая – клинические и визуализационные признаки ДНЭО, но нет SGNE. 

Фокальная кортикальная дисплазия обычно встречается в сочетании с ДНЭО, и если компонент ФКД не может быть четко разделен от опухолевого, то это не гарантирует конкурирующий диагноз. Если же этот отдельный компонент имеется, то образование соответствует ФКД IIIb типу по Blumcke. 

Иммунофенотип

Звездчатые астроциты с SGNE – положительные на наличие GFAP. 
Олигодендроцитоподобные клетки обычно S100- и OLIG2-положительные, а также могут экспрессировать NOGO-A и миелин-олигодендроцитный белок. 

Блуждающие нейроны обычно NeuN-положительные. 
Важно, что ДНЭО отрицательны на мутации IDH, TP53, и не демонстрируют делецию 1p19q. Эти признаки помогут отличить ДНЭО от астроцитом низкой степени злокачественности (которые положительны на мутации IDH) и олигодендроглиом (мутации IDH и делеция 1p19q).

Радиографические признаки

ДНЭО обычно представляют собой хорошо ограниченные опухоли с кортикальной локализацией.

КТ

ДНЭО на КТ – это гиподенсные образования, с минимальным контрастным усилением. Из-за корковой локализации возможно ремоделирование костей черепа, но без эрозии. В некоторых случаях возможно минимальное увеличение черепной ямки. 
Кальцификация видна приблизительно в 30% случаев (обычно обнаруживается гистологически), визуализируется в самых глубоких частях опухоли, особенно прилегающих к областям с геморрагическим содержимым.

МРТ

Проявляется в виде поражения коры с минимальным вазогенным отеком. 

• Т1: 
  • обычно гипоинтенсивна по отношению к непораженному веществу ГМ; 
• Т1 С+: 
  • накапливает контраст в 20-30% случаев; 
  • усиление гетерогенное; 
• Т2: 
  • обычно гиперинтесивна; 
  • внешний вид – «пузырьчатый»; 
• FLAIR: 
  • смешанная интенсивность с признаком «яркого кольца»; 
  • частичное подавление «пузырьков»; 
  • помогает в определении малых периферических поражений с интенсивностью, схожей с ЦСЖ; 
• Т2*: 
  • относительно часто встречается кальцификация; 
  • из-за малой вероятности кровоизлияния в ДНЭО наличие гемосидерина не характерно; 
• DWI: 
  • нет ограниченной диффузии; 
• MР-cпектроскопия: 
  • возможно наличие лактата. 

Лечение и прогноз

С течением времени ДНЭО обычно не растут, хотя были описаны случаи очень сильного роста. Был описан лишь единичный случай малигнизации. 

Прогноз благоприятный, однако из-за фармакорезистентности приступов пациенты подвергаются резекции опухоли, и в случае полного удаления наблюдается прекращение приступной активности. 

Дифференциальный диагноз

ДНЭО необходимо дифференцировать с другими кортикальными опухолями: 

• ганглиоглиома; 
• плеоморфная ксантоастроцитома; 
• диффузная астроцитома низкой степени злокачественности; 
• олигодендроглиома; 
• десмопластические инфантильные астроцитомы и ганглиоглиомы; 

Важно отметить, что «пузырчатость» также наблюдается и при MVNT (multinodular and vacuolating neuronal tumours), которые, однако, чаще располагаются в юкстакортикальном белом веществе, нежели в коре. 
Дифференциальный диагноз также зависит от локализации опухоли. 

При локализации в височной доле: 

1. Опухоли: 
   • ганглиоглиома 
   • ДНЭО 
   • пилоцитарная астроцитома; 
   • диффузная астроцитома; 
   • олигодендроглиома; 
   • плеоморфная ксантоастроцитома; 
2. Кисты: 
   • нейроэпителиальная; 
   • киста хориоидальной щели; 
3. Другая патология: 
   • герпетический энцефалит; 
   • лимбический энцефалит; 
   • мезиальный височный склероз; 

При другой кортикальной локализации: 

• астроцитома низкой степени злокачественности; 
• ганглиоглиома; 
• плеоморфная ксантоастроцитома; 
• олигоастроцитома/олигодендроглиома; 
• дисплазия Тейлора;