Шильдера болезнь

Болезнь Шильдера  - крайне редкое демиелинизирующее заболевание, считается вариантом рассеянного склероза, встречающимся в детском возрасте [1,4].

Синонимы: периаксиальный диффузный лейкоэнцефалит, симметричный интерглобулярный склероз, диффузный склероз нервной системы, диффузный периаксиальный энцефалит Шильдера.
Болезнь Шильдера не следует путать с болезнью Адиссона-Шильдера (адренолейкодистрофией). 

Эпидемиология 

Относится к чрезвычайно редким заболеваниям, в англоязычной литературе описано менее 10 случаев заболевания соответствующих диагностическим критериям Posner (см ниже) [1].

Клиническая картина

Симптомы включают афазию, деменцию, судороги, головные боли, тремор, изменения личности, нарушения зрения, слабость, нарушения равновесия [1].  

Диагностические критерии 

Диагностические критерии предложенные Posner в 1985, необходимо сочетание всех шести критериев  [2]. 

• 1-2 крупные бляшки должны локализоваться в обеих гемисферах, преимущественно в семиовальных центрах. Поражения должны быть больше 2 см в 2/3 измерениях [3]
• отсутствие других дополнительных патологических изменений
• отсутствие патологии периферической нервной системы
• нормальное функционирование надпочечников
• отсутсвие патологии бета-окисления (нормальные жирные кислоты с длинной углеродной цепью в плазме крови) 
• гистологически поражения должны быть с подострым/хроническим диффузным миелинокластическим склерозом

Диагностика

Магнитно-резонансная томография

Вариант Шильдера рассеянного склероза представлен 1-2 крупными бляшками демиелинизации, локализующимися в обеих гемисферах (как правило в семиовальных центрах), имеющими гиперинтенсивный МР сигнал на Т2 взвешенных изображениях, и имеющими размеры более 2 см в диаметре [3]. Данные визуализации не могут использоваться изолированно для постановки данного диагноза.

Лечение

Прогноз слабый. Текущие рекомендации включают назначение высоких доз кортикостероидов на фоне поддерживающей терапии [3]. 

Дифференциальный диагноз

Данные визуализации, клиническая картина и гистологические изменения схожи с псевдотуморозной демиелинизацией, и существует предположение что болезнь Шильдера просто является вариантом псевдотуморозной демиелинизации в педиатрической практике [4]. Проявления так же схожи с РС вариантом Марбурга, хотя ствол головного мозга обычно не поражен [4].