Денди-Уокера Мальформация

Мальформация Денди Уокера — наиболее частая мальформация задней черепной ямки, характеризующаяся патологической триадой:

• гипоплазия червя с его низким расположением, краниальный разворот
• кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающаяся в заднюю черепную ямку
• увеличенная в размерах задняя черепная ямка 

Терминология

Данная статья повящена классической мальформации Денди Уокера, которую необходимо отличать от варианта Денди Уокера.

Эпидемиология

Патология встречается с частотой 1 : 30000 новоржденных, является причиной младенческой гидроцефалии в 7.5 % случаев, известно как наиболее распространенная патология задней ямки.

Клинические проявления

Клиническая картина зависит от степени выраженности патологии. В классическом варианте аномалии Денди-Уокера в течение первого года жизни клиника проявляется симптомами гидроцефалии и связанными с ней неврологической симптоматикой. Наиболее распространенным признаком является макроцефалия, в ~80% случаев, диагноз устанавливается в первый год жизни. Несмотря на выраженные отклонения в анатомии мозжечка, мозжечковые симптомы не являются обязательным проявлением.

Патология

Аутосомно-доминантное Х-связанное заболевание.

Сочетанная патология

• патология ЦНС не входящая в комплекс мальформации
  • встречаются в 70% случаев
  • кортикальная дисплазия
  • полимикрогирия
  • дисгенезия мозолистого тела
  • липома мозолистого тела
  • шизэнцефалия
  • затылочное энцефалоцеле
  • пояснично-крестцовое менингоцеле
  • сирингомиелия
• патология головы и шеи не входящая в комплекс мальформации
  • встречаются в ~25% случаев
  • волчья пасть
  • ангиомы лица
  • низко посаженные уши
  • полидактилия или синдактилия
  • аномалия развития сердца
• не сочетанная с анеуплоидией
  • Синдро́м Экарди́
  • синдром Коффина-Лоури
  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Синдром Люджина-Фринса
  • гидроцефальный синдром
  • синдром Клиппель-Фейля
  • Синдро́м Ме́ккеля — Гру́бера

Диагностика

УЗИ

При антенатальном УЗИ типичны следующие находки:

• увеличение большой цистерны (>10 мм)
• полная аплазия червя
• пространства между полушариями мозжечка трапецевидной формы

Магнитно-резонансная томография

МРТ является методом выбора при диагностике мальформации Денди-Уокера.

Классическая триада при мальформации Денди Уокера включает:

• гипоплазию червя с его низким расположением
• кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающегося в заднюю черепную ямку; обычно при данном состоянии полушария мозжечка смещены антеро-латерально, но имеют нормальные размеры и морфологию
• увеличенная в размерах задняя черепная ямка

У 75-90% пациентов встречается обструктивная гидроцефалия за счет стеноза водопровода.

Дифференциальная диагностика

• Mega Cisterna Magna
• эпидермоидная киста
• арахноидальная киста
• Гипоплазия червя при аномалии Джуберта
• Изолированный четвёртый желудочек
• Киста Блейка

Лечение

Хирургическое вмешательство и дренирование избытка ЦСЖ в брюшную полость