Аутосомно Рецессивная Поликистозная Болезнь Почек это наследственное, но фенотипически разнообразное нарушение, характеризуемое как различной степени необструктивная эктазия собирательных почечных канальцев, расширение желчных протоков печени, а также пороки развития и фиброз печени и почек. В почке расширенные собирательные канальцы и фиброз (в тяжёлых случаях) может значительно нарушить функцию почек и вызывать гипертензию и почечную недостаточность.
Визуализация обычно выявляет большие почки сохранённой формы, с повышенной эхогенностью на УЗИ и полосатую нефрограмму при контрастировании. В печени перипортальный фиброз сопровождает мальформированные и расширенные печёночные ходы; это может быть причиной гипертензии. Печень может быть нормальной или иметь расширенные желчные ходы, однако если развивается портальная гипертензия, то присутствуют и спленомегалия и варикоз. Степень вовлечения печени в процесс обратно пропорциональна степени вовлечения почек: у детей с сильным поражением почек меньше поражена печень и наоборот.
В настоящее время лечение состоит из поддерживающего лечения и контроля гипертензии. Заместительная терапия при почечной недостаточности (диализ или пересадка почек) и контроль портальной гипертензии (пересадка печени) могут быть необходимы.
