Реклама

Синдром Штурге (Стерджа) - Вебера — спорадический факоматоз с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица. Данный синдром к широкому спектру возможных фенотипических проявлений включающих черепно- лицевой артериовенозный метамерный синдром.

Эпидемиология

Синдром Штурге (Стерджа) - Вебера редкое заболевание с оценочной встречаемостью 1 случай на 20000-50000 [12].

Клинические проявления​

Диагноз как правило очевиден за счет наличия врожденной кожной ангиомы лица (син. винное пятно, лицевой пылающий невус). Данный признак присутствует почти всегда и как правило сочетается с вовлечением лицевой ветви тройничного нерва [4]; если данная зона не поражена, синдром Штурге-Вебера маловероятен [11]. Только в 5% случаев интракраниальные изменения не сочетаются с лицевым невусом [1, 2]. В большинстве случаев (72%) невус односторонний и ипсилатерален внутричерепным изменениям.

Наиболее частым клиническим проявлением в детском возрасте являются судороги, которые встречаются в 71-89% случаев [2] и часто не поддаются лечению [1]. Они как правило появляются на первых годах жизни и сочетаются с задержкой развиния и полушарными симптомами включающими гемиплегию / гемипарезы и гемианопсию.

Приблизительно у трети пациентов встречается поражение склер и хориоидеи, что может осложнится отслоением сетчатки или глаукомой [1].

Патология

В отличие от большинства факоматозов, синдром Штурге-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра, который возможно идентифицировать [5,11]. Асоциированный ген мутации был выявлен в нуклеотидном переходе GNAQ хромосомы 9q21 [13].

Лептоменингиальная гемангиома приводит к обкрадыванию в подлежащей коре и белом веществе головного мозга с формированием локальной ишемии. В 80% случаев поражение одностороннее.

Сочетанная патология
  • коарктация аорты [10]
  • параганглиомы [9]​

Диагностика​

Рентгенография

Использовалась исторически, способна выявить гириформные кальцинаты, однако в настоящее время не играет существенной роли в диагностике данного заболевания, поскольку изменения выявляются не раньше 2-7 лет [2].

Компьютерная томография

  • выявление субкортикальных кальцифинаты в сочетании с атрофией паренхимы головного мозга
  • признак трамвайных рельсов за счет кортикальных и субкортикальных кальцинатов [14, 15]
  • увеличение сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны
  • в тяжелых случаях - изменения по типу синдрома Дик-Давидофф-Массона

Магнитно-резонансная томография

  • Т1: cигнал в поражённой области как правило не изменен, но выявляются признаки атрофии и уменьшения объема мозговой ткани
  • Т1 с парамагнетиками:
    • лептоменингиальное накопление контраста в поражённой области
    • увеличение в размерах ипсилатерального сосудистого сплетения
    • todo see what did authors had in mind [1]
  • T2
    • ускоренная миелинизация у новорожденных [1]
    • в старшей возрастной группе выявляются кальцинаты
    • патологический дренах в глубокие вены в виде выпадения потока
  • GE / SWI / EPI: чувствительны к кальцинатам в виде выпадении МР сигнала
  • МР-спектроскопия: cнижение пика N-ацетил аспартата [7]

Селективная ангиография

В 82% случаев при ангиограции не визуализуруются поврехностные кортикальные вены в сочетании с аномально повышеым дренажем в глубокие вены мозга [2].

Течение и прогноз

Лечение сосредоточено на контроле и предотвращении судорог, в тяжелых случаях применялась хирургическая резекция. Офтальмологическое исследование является основой для идентификации и лечения поражения глаз [4].

История и этимология

Синдром Стерджа-Вебера был описан Стерджем в 1879 году, в 1912 году Вебером и Воландом были описаны внутримозговые кальцификаты. В 1922 году Димитри впервые идентифицировал рентгенографически внутримозговые кальцификаты [2, 3].

  • William Allen Sturge: английский врач (1850-1919) [3]
  • Frederick Parkes Weber: английский врач (1863-1962) [3]
  • Vincente Dimitri: австрийский дерматолог (1885-1955) [3]​

Дифференциальный диагноз

Синонимы

  • энцефалотригеминальный ангиоматоз
  • невоидная аменция
  • болезнь Стерджа-Вебера / Штурге-Вебера
  • синдром Стерджа-Вебера-Краббе / Штурге-Вебера-Краббе

Частично использован перевод А. Николаева публикации Frank Gaillard et all [17]

Использованные источники:

  1. Reiser MF. Magnetic Resonance Tomography. Springer Verlag. (2007) ISBN:354029354X.
  2. Wyllie E, Gupta A, Lachhwani DK. The treatment of epilepsy, principles & practice. Lippincott Williams & Wilkins. (2006) ISBN:0781749956.
  3. Sturge-Weber syndrome from whonamedit.com, the dictionary of medical eponyms.
  4. Hay WW, Hayward AR, Levin MJ et-al. Current pediatric diagnosis & treatment. McGraw-Hill/Appleton & Lange. (2002) ISBN:0071383840.
  5. Menkes JH, Sarnat HB, Maria BL. Child neurology. Lippincott Williams & Wilkins. (2006) ISBN:0781751047.
  6. Burgener FA, Kormano M. Differential diagnosis in computed tomography. Thieme. (1996) ISBN:0865775478.
  7. Moore GJ, Slovis TL, Chugani HT. Proton magnetic resonance spectroscopy in children with Sturge-Weber syndrome. (1998) Journal of child neurology. 13 (7): 332-5. doi:10.1177/088307389801300705 - Pubmed
  8. Pascual-Castroviejo I, Viaño J, Moreno F, Palencia R, Martínez Fernandez V, Pascual-Pascual SI, Martínez-Bermejo A, García-Peñas JJ, Roche MC. Hemangiomas of the head, neck, and chest with associated vascular and brain anomalies: a complex neurocutaneous syndrome. (1996) AJNR. American journal of neuroradiology. 17 (3): 461-71. Pubmed
  9. Wong-You-Cheong JJ, Woodward PJ, Manning MA, Sesterhenn IA. From the Archives of the AFIP: neoplasms of the urinary bladder: radiologic-pathologic correlation. (2006) Radiographics : a review publication of the Radiological Society of North America, Inc. 26 (2): 553-80. doi:10.1148/rg.262055172 - Pubmed
  10. Pascual-Castroviejo I, Viaño J, Moreno F, Palencia R, Martínez Fernandez V, Pascual-Pascual SI, Martínez-Bermejo A, García-Peñas JJ, Roche MC. Hemangiomas of the head, neck, and chest with associated vascular and brain anomalies: a complex neurocutaneous syndrome. (1996) AJNR. American journal of neuroradiology. 17 (3): 461-71. Pubmed
  11. Griffiths PD. Sturge-Weber syndrome revisited: the role of neuroradiology. (1996) Neuropediatrics. 27 (6): 284-94. doi:10.1055/s-2007-973796 - Pubmed
  12. Comi AM. Update on Sturge-Weber syndrome: diagnosis, treatment, quantitative measures, and controversies. (2007) Lymphatic research and biology. 5 (4): 257-64. doi:10.1089/lrb.2007.1016 - Pubmed
  13. Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, Baugher JD, Frelin LP, Cohen B, North PE, Marchuk DA, Comi AM, Pevsner J. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. (2013) The New England journal of medicine. 368 (21): 1971-9. doi:10.1056/NEJMoa1213507 - Pubmed
  14. David M. Yousem, Robert I. Grossman. Neuroradiology. The requisites. Mosby. (2010) ISBN:0323045219.
  15. Akpinar E. The tram-track sign: cortical calcifications. (2004) Radiology. 231 (2): 515-6. doi:10.1148/radiol.2312020545 - Pubmed
  16. Gobbi G. Coeliac disease, epilepsy and cerebral calcifications. (2005) Brain & development. 27 (3): 189-200. doi:10.1016/j.braindev.2004.05.003 - Pubmed
  17. Ian Bickle, Frank Gaillard et al. Sturge-Weber syndrome. radiopaedia.org

На эту статью ссылаются в клинических наблюдениях:

  1. Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера Синдром)
  2. Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера Синдром)

Иллюстрации

  • Пример 1
    Пример 1
  • Пример 2
    Пример 2

Cайт предназначен только для медицинских работников.

Продолжая Вы даете согласие на использование файлов cookies и принимаете условия использования сайта.