Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Синдром Штурге (Стерджа) - Вебера — спорадический факоматоз с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица. Данный синдром к широкому спектру возможных фенотипических проявлений включающих черепно- лицевой артериовенозный метамерный синдром.

Эпидемиология

Синдром Штурге (Стерджа) - Вебера редкое заболевание с оценочной встречаемостью 1 случай на 20000-50000 [12].

Клинические проявления​

Диагноз как правило очевиден за счет наличия врожденной кожной ангиомы лица (син. винное пятно, лицевой пылающий невус). Данный признак присутствует почти всегда и как правило сочетается с вовлечением лицевой ветви тройничного нерва [4]; если данная зона не поражена, синдром Штурге-Вебера маловероятен [11]. Только в 5% случаев интракраниальные изменения не сочетаются с лицевым невусом [1, 2]. В большинстве случаев (72%) невус односторонний и ипсилатерален внутричерепным изменениям.

Наиболее частым клиническим проявлением в детском возрасте являются судороги, которые встречаются в 71-89% случаев [2] и часто не поддаются лечению [1]. Они как правило появляются на первых годах жизни и сочетаются с задержкой развиния и полушарными симптомами включающими гемиплегию / гемипарезы и гемианопсию.

Приблизительно у трети пациентов встречается поражение склер и хориоидеи, что может осложнится отслоением сетчатки или глаукомой [1].

Патология

В отличие от большинства факоматозов, синдром Штурге-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра, который возможно идентифицировать [5,11]. Асоциированный ген мутации был выявлен в нуклеотидном переходе GNAQ хромосомы 9q21 [13].

Лептоменингиальная гемангиома приводит к обкрадыванию в подлежащей коре и белом веществе головного мозга с формированием локальной ишемии. В 80% случаев поражение одностороннее.

Сочетанная патология

• коарктация аорты [10]
• параганглиомы [9]​

Диагностика​

Рентгенография

Использовалась исторически, способна выявить гириформные кальцинаты, однако в настоящее время не играет существенной роли в диагностике данного заболевания, поскольку изменения выявляются не раньше 2-7 лет [2].

Компьютерная томография

• выявление субкортикальных кальцифинаты в сочетании с атрофией паренхимы головного мозга
• признак трамвайных рельсов за счет кортикальных и субкортикальных кальцинатов [14, 15]
• увеличение сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны
• в тяжелых случаях - изменения по типу синдрома Дик-Давидофф-Массона

Магнитно-резонансная томография

• Т1: cигнал в поражённой области как правило не изменен, но выявляются признаки атрофии и уменьшения объема мозговой ткани
• Т1 с парамагнетиками:
  • лептоменингиальное накопление контраста в поражённой области
  • увеличение в размерах ипсилатерального сосудистого сплетения
  • todo see what did authors had in mind [1]
• T2
  • ускоренная миелинизация у новорожденных [1]
  • в старшей возрастной группе выявляются кальцинаты
  • патологический дренах в глубокие вены в виде выпадения потока
• GE / SWI / EPI: чувствительны к кальцинатам в виде выпадении МР сигнала
• МР-спектроскопия: cнижение пика N-ацетил аспартата [7]

Селективная ангиография

В 82% случаев при ангиограции не визуализуруются поврехностные кортикальные вены в сочетании с аномально повышеым дренажем в глубокие вены мозга [2].

Течение и прогноз

Лечение сосредоточено на контроле и предотвращении судорог, в тяжелых случаях применялась хирургическая резекция. Офтальмологическое исследование является основой для идентификации и лечения поражения глаз [4].

История и этимология

Синдром Стерджа-Вебера был описан Стерджем в 1879 году, в 1912 году Вебером и Воландом были описаны внутримозговые кальцификаты. В 1922 году Димитри впервые идентифицировал рентгенографически внутримозговые кальцификаты [2, 3].

• William Allen Sturge: английский врач (1850-1919) [3]
• Frederick Parkes Weber: английский врач (1863-1962) [3]
• Vincente Dimitri: австрийский дерматолог (1885-1955) [3]​

Дифференциальный диагноз

• артериовенозная мальформация головного мозга
• инфекции
  • TORCH инфекция
  • нейроцистицеркоз
• ​​PHACE синдром (posterior fossa malformations, hemangioma, arterial anomalies, coarctation of the aorta and cardiac defects, eye abnormalities)
• исход ишемического инсульта
• последствия лучевой терапии
• синдром Гобби

Синонимы

• энцефалотригеминальный ангиоматоз
• невоидная аменция
• болезнь Стерджа-Вебера / Штурге-Вебера
• синдром Стерджа-Вебера-Краббе / Штурге-Вебера-Краббе

Частично использован перевод А. Николаева публикации Frank Gaillard et all [17]