Факоматозы (греч. phakos — пятно, чечевица) — группа заболеваний, при которых наблюдается сочетание поражений нервной системы, кожных покровов и внутренних органов, возникающих и связи со сходными или синхронными эмбриональными нарушениями. Большинство этих заболеваний относится к генетическим, а важные аспекты клинических синдромов основываются на общности эмбрионального развития кожи и нервной системы из нейроэктодермального слоя эмбриона. Диагностика факоматозов, в том числе и туберозного склероза невозможна без лучевых методов диагностики, таких как УЗИ, компьютерная томография и магнитнорезонансная томография. Однако только сочетание данных лучевой диагностики и клинических данных позволяет с достаточной точностью установить диагноз.
Классификация
- Нейрофиброматоз
- Нейрофиброматоз I типа
- Нейрофиброматоз II типа
- Туберозный склероз
- Синдром Стерджа—Вебера
- Атаксия-телеангиэктазия
- Болезнь Гиппеля—Линдау
- Болезнь Ослера—Рандю— Вебера
- Синдром Клиппеля—Треноне— Вебера
- Гипомеланоз Ито
- Недержание пигмента (синдром Блоха—Сульибергера)
- Альбинизм
- Синдром Варденбурга
- Синдром эпидермального невуса
- Синдром базально-клеточного невуса (синдром Горлина)