Факоматозы (греч. phakos — пятно, чечевица) — группа заболеваний, при которых наблюдается сочетание поражений нервной системы, кожных покровов и внутренних органов, возникающих и связи со сходными или синхронными эмбриональными нарушениями. Большинство этих заболеваний относится к генетическим, а важные аспекты клинических синдромов основываются на общности эмбрионального развития кожи и нервной системы из нейроэктодермального слоя эмбриона. Диагностика факоматозов, в том числе и туберозного склероза невозможна без лучевых методов диагностики, таких как УЗИ, компьютерная томография и магнитнорезонансная томография. Однако только сочетание данных лучевой диагностики и клинических данных позволяет с достаточной точностью установить диагноз.

Классификация

  • Нейрофиброматоз
  • Туберозный склероз
  • Синдром Стерджа—Вебера
  • Атаксия-телеангиэктазия
  • Болезнь Гиппеля—Линдау
  • Болезнь Ослера—Рандю— Вебера
  • Синдром Клиппеля—Треноне— Вебера
  • Гипомеланоз Ито 
  • Недержание пигмента (синдром Блоха—Сульибергера)
  • Альбинизм
  • Синдром Варденбурга
  • Синдром эпидермального невуса
  • Синдром базально-клеточного невуса (синдром Горлина)