Нейрофиброматоз I типа

Радиография
автор:

Dr Frank Gaillard  et al.

Нейрофиброматоз 1 типа, синонимы: болезнь Реклингхаузена, НФ1, NF1 - отностится к полисистемным нейрокожным заболеваниям, так же известным под названием факоматозов. Так же это заболевание является наиболее часто встречающимся аутосомно-доминантным наследственным заболеванием  и наследственно обусловленным опухолевым синдромом.

  • проявления НФ1 со стороный центральной нервной системы

Остальная часть этой статьи относится к общим данным о нейрофиброматозе 1 типа (НФ1).

Эпидемиология

Заболеваемость 1:2500-3000 человек3. В половине случаев заболевание обусловлено наследственным аутосомно-доминантным заболеванием. В остальных случаях заболевание обусловлено вновь возникшей мутацией. Экспрессивность вариабельна, пенетрантность достигает 100% к возрасту 5 лет [6].

Клинические проявления

Как и в случае со другими факоматозами, НФ1 приводит к различным нарушениям, различной степени выраженности. Диагноз нейрофиброматоза I типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов2:

  • >6 пятен “кофе с молоком” выявленых в течении одного года
  • две или более нейрофибром или  одна плексиформная нейрофиброма
  • глиома зрительного нерва
  • истончение кортикального слоя трубчатых костей, приводящего к формированию ложных суставов
  • дисплазия крыльев клиновидной кости
  • две или более гамартомы радужки (узелки Лиша
  • гиперпигментация по тпиу веснушек в подмышечных впадинах и пазовых складках
  • наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников

Около ~45% (в среднем 30-60%) пациентов имеют трудности с обучением.

Важно учитывать, что НФ1 имеет гораздо более ранний возраст дебюта, чем шавнноматоз и НФ2, около ~50% больных, соответствуют диагностическим критериям НФ1 в возрасте 1 года и около 97% и в возрасте 8 - 10 лет.

Патоанатомия

Локус генов ответственных за продукцию нейрофибромина, располагается в 17q11.2 хромосоме, они действуют как опухолевый супрессор; инактивация генов, предрасполагает к развитию опухолей и в результате приводит к НФ1. Заболевание является приемущественно первичным гамартозным растроством которое вовлекает эктодерму и мезодерму. Обычно встречается три типа нейрофибром, они разделяются на основании характера их макро- и микроскопического строения.

  • локальная нейрофиброма (кожная нейрофиброма): основной тип в виде фокального поражения, обычно локализующегося в дерме и подкожно
  • диффузная нейрофиброма (подкожная нейрофиброма): локализуются подкожно обычно в области головы и шеи
  • плексиформная нейрофиброма: считается патогномоничной; они могут локализоваться практически в любой области, но, как правило, чаще в области шеи, таза, конечностей

Радиологические признаки

Neurological (CNS)
  • Фокальные гиперинтенсивности: фокальные зоны повышенной интенсивности сигнала по T2/FLAIR  в белом веществе глубоких отделов головного мозга и базальных ганглиев (или мозолистого тела) не накапливающие контрастное вещество
  • глиома зрительного нерва или зрительного трака (может манифестировать как расширение глазной щели)
  • дисплазия крыльев клиновидной кости
  • дефекты лямбдовидного шва
  • кальцификаци твердой мозговой оболчки
  • мойя мойя феномен (редко)
  • бычий глаз
Кожные
  • кожные и подкожные нейрофибромы - небольшие доброкачественные новообразования

Лечение и прогноз

Патогенетической терапи на настоящий момент не существует, проводится сочетание паллиативное  хирургическое лечение проводится в зависимости от конкретных опухолей и аномалий. Хотя прогноз очень вариабельный, у большинства пациентов с нейрофиброматозом 1 типа продолжительность жизни составляет ~½ ,летальный исход как правило развивается от сердечно-сосудистых осложнений [8].  

Использованные источники:

  1. Fortman BJ, Kuszyk BS, Urban BA et-al. Neurofibromatosis type 1: a diagnostic mimicker at CT Смотр.
  2. Aoki S, Barkovich AJ, Nishimura K et-al. Neurofibromatosis types 1 and 2: cranial MR findings. Radiology Pubmed
  3. Williams VC, Lucas J, Babcock MA et-al. Neurofibromatosis type 1 revisited. Pediatrics Pubmed
  4. Jacquemin C, Bosley TM, Svedberg H. Orbit deformities in craniofacial neurofibromatosis type 1 Pubmed
  5. Itoh T, Magnaldi S, White RM et-al. Neurofibromatosis type 1: the evolution of deep gray and white matter MR abnormalities. Pediatrics Pubmed
  6. Albright AL, Adelson PD, Pollack IF. rinciples and practice of pediatric neurosurgery
  7. Ruggieri M. Neurocutaneous Disorders, Phakomatoses & Hamartoneoplastic Syndromes Смотр.
  8. Gupta N, Banerjee A, Haas-Kogan D. Pediatric CNS Tumors Смотр.
  9. Koeller KK, Rushing EJ. From the archives of the AFIP: pilocytic astrocytoma: radiologic-pathologic correlation Pubmed
  10. Lu-Emerson C, Plotkin SR. The Neurofibromatoses. Part 1: NF1 Pubmed
  11. Schindeler A, Little DG. Recent insights into bone development, homeostasis, and repair in type 1 neurofibromatosis (NF1) Pubmed

На эту статью ссылаються в клинических наблюдениях:

  1. Нейрофиброматоз 1 типа
Поделиться:
Реклама помогает поддерживать и развивать наши сервисы

Подробнее
Реклама

Иллюстрации

  • Нейрофиброматоз 1 типа
Cайт предназначен только для медицинских работников. Продолжая Вы даете согласие на использование файлов cookies и принимаете условия использования сайта.