Тернера cиндром

Синдром Тернера (45X0) — это наиболее частая хромосомная патология у женщин,  главные проявления которой является первичная аменорея.

Эпидемиология

Распространенность оценивается как 1:2000-5000, несмотря на то, что часть плодов с 45Х0 погибают антенатально во втором триместре беременности.

Клиническая картина

У взрослых является одним из наиболее частых проявлений первичной аменореи, на долю синдрома Тернера приходится около трети случаев.

Патология

Сочетанная патология

1. гипертония
2. снижение толерантности к глюкозе
3. воспалительные заболевания кишечника
4. гипотиреоз: вследствие образования антител к тканям щитовидной железы (чаще всего тиреоидит Хашимото)
5. дисгенезия гонад / дисгенезия яичников

Диагностика

Антенальное УЗИ

• кистозная гигрома
  • один из наиболее типичных признаков синдрома Тернера
• увеличена толщина воротникового пространства
• коарктация аорты: 15-20%
• двустворчатый аортальный клапан
• подковообразная почка / тазовая почка
• средний ЗВУР
• укорочение конечностей плода
• водянка плода

Рентгенография

• сколиоз
• укорочение 4-й пястной кости: положительных пястной знак
• уменьшение угла scapho-lunate: положительный кистевой знак
• аномалии медиального мыщелка бедра
• уменьшение запястного угла: деформация Маделунга
• невысокий роста
• перепончатая шея
• вальгусная деформация локтя
• стеноз привратника

Малый таз УЗИ/МРТ

• Тяжистая матка, тяжистые яичники.