Реклама

Синдром Тернера (45X0) — это наиболее частая хромосомная патология у женщин,  главные проявления которой является первичная аменорея.

Эпидемиология

Распространенность оценивается как 1:2000-5000, несмотря на то, что часть плодов с 45Х0 погибают антенатально во втором триместре беременности.

Клиническая картина

У взрослых является одним из наиболее частых проявлений первичной аменореи, на долю синдрома Тернера приходится около трети случаев.

Патология

Сочетанная патология

  1. гипертония
  2. снижение толерантности к глюкозе
  3. воспалительные заболевания кишечника
  4. гипотиреоз: вследствие образования антител к тканям щитовидной железы (чаще всего тиреоидит Хашимото)
  5. дисгенезия гонад / дисгенезия яичников

Диагностика

Антенальное УЗИ

  • кистозная гигрома
    • один из наиболее типичных признаков синдрома Тернера
  • увеличена толщина воротникового пространства
  • коарктация аорты: 15-20%
  • двустворчатый аортальный клапан
  • подковообразная почка / тазовая почка
  • средний ЗВУР
  • укорочение конечностей плода
  • водянка плода

Рентгенография

  • сколиоз
  • укорочение 4-й пястной кости: положительных пястной знак
  • уменьшение угла scapho-lunate: положительный кистевой знак
  • аномалии медиального мыщелка бедра
  • уменьшение запястного угла: деформация Маделунга
  • невысокий роста
  • перепончатая шея
  • вальгусная деформация локтя
  • стеноз привратника

Малый таз УЗИ/МРТ

  • Тяжистая матка, тяжистые яичники.

Использованные источники:

  1. Johnson PT, Kurtz AB. Obstetric and gynecologic ultrasound, case review. Mosby Inc. (2001) ISBN:0323008607.
  2. Weissleder R, Wittenberg J, Harisinghani MG. Primer of diagnostic imaging. Mosby Inc. (2003) ISBN:0323023282.
  3. Robinow M, Spisso K, Buschi AJ, Brenbridge AN. Turner syndrome: sonography showing fetal hydrops simulating hydramnios. (1980) AJR. American journal of roentgenology. 135 (4): 846-8. doi:10.2214/ajr.135.4.846 - Pubmed
  4. Gambino J, Caldwell B, Dietrich R, Walot I, Kangarloo H. Congenital disorders of sexual differentiation: MR findings. (1992) AJR. American journal of roentgenology. 158 (2): 363-7. doi:10.2214/ajr.158.2.1729799 - Pubmed
  5. Entezami M, Albig M, Knoll U et-al. Ultrasound Diagnosis of Fetal Anomalies. Thieme. (2003) ISBN:1588902129.
  6. Review of surgery. Springer. ISBN:038729080X.
  7. Rynearson EH. Henry H. Turner (1892-1970). (1971) Endocrinology. 88 (1): 1-2. doi:10.1210/endo-88-1-1 - Pubmed
  8. Dan J Bell, Frank Gaillard et al. Turner syndrome. radiopaedia.org

На эту статью ссылаются в клинических наблюдениях:

  1. Аномалия легочных вен

Иллюстрации

  • Аномалия легочных вен при синдроме Тернера
    Аномалия легочных вен при синдроме Тернера

Cайт предназначен только для медицинских работников.

Продолжая Вы даете согласие на использование файлов cookies и принимаете условия использования сайта.