Реклама

Синдром Тернера (45X0) — это наиболее частая хромосомная патология у женщин,  главные проявления которой является первичная аменорея.

Эпидемиология

Распространенность оценивается как 1:2000-5000, несмотря на то, что часть плодов с 45Х0 погибают антенатально во втором триместре беременности.

Клиническая картина

У взрослых является одним из наиболее частых проявлений первичной аменореи, на долю синдрома Тернера приходится около трети случаев.

Патология

Сочетанная патология

  1. гипертония
  2. снижение толерантности к глюкозе
  3. воспалительные заболевания кишечника
  4. гипотиреоз: вследствие образования антител к тканям щитовидной железы (чаще всего тиреоидит Хашимото)
  5. дисгенезия гонад / дисгенезия яичников

Диагностика

Антенальное УЗИ

  • кистозная гигрома
    • один из наиболее типичных признаков синдрома Тернера
  • увеличена толщина воротникового пространства
  • коарктация аорты: 15-20%
  • двустворчатый аортальный клапан
  • подковообразная почка / тазовая почка
  • средний ЗВУР
  • укорочение конечностей плода
  • водянка плода

Рентгенография

  • сколиоз
  • укорочение 4-й пястной кости: положительных пястной знак
  • уменьшение угла scapho-lunate: положительный кистевой знак
  • аномалии медиального мыщелка бедра
  • уменьшение запястного угла: деформация Маделунга
  • невысокий роста
  • перепончатая шея
  • вальгусная деформация локтя
  • стеноз привратника

Малый таз УЗИ/МРТ

  • Тяжистая матка, тяжистые яичники.

На эту статью ссылаются в клинических наблюдениях:

  1. Аномалия легочных вен

Cайт предназначен только для медицинских работников.

Продолжая Вы даете согласие на использование файлов cookies и принимаете условия использования сайта.