Шизэнцефалия

Шизэнцефалия – аномалия развития головного мозга, представляющая собой расщелину, выстланную диспластичной корой и распространяющуюся от эпендимы желудочков головного мозга к пиальной поверхности коры на всю толщину пораженного полушария [1]. 

Историческая справка

Впервые данная патология была описана Wilmarth в 1887 г. [2]. Позднее, в 1946 году, Yakovlev и Wadsworth на основании данных 5 пациентов с неврологическим дефицитом и деформациями головного мозга описали 2 типа шизэнцефалии – тип I (закрытый тип), при котором края расщелины прилежат очень близко друг к другу, и тип II (открытый тип), когда края расщелины широко разведены [3].

Эпидемиология

Шизэнцефалия – редкое патологическое состояние, частота встречаемости которого составляет примерно 1.5 на 100 000 новорожденных или 1 на 1650 пациентов с эпилептическими приступами [4]. Обычно шизэнфецфалия возникает спорадически, однако есть описание семейных случаев. Нет какой-либо предрасположенности по полу [4].

Этиология

Этиопатогенез шизэнцефалии до конца не изучен. По мнению одних авторов, шизэнцефалия является следствием действия внешних факторов, повреждающих развивающийся головной мозг плода. В соответствии с этой идеей причиной шизэнцефалии является инсульт в бассейне средней мозговой артерии с последующим воспалительным процессом in utero, например, вызванным цитомегаловирусной инфекцией. Данная гипотеза подтверждается тем, что большинство случаев шизэнцефалических расщелин локализуются в области латеральной борозды.

Другими факторами риска развития шизэнцефалии являются ранний возраст матери (до 20 лет), отсутствие медицинского ухода в пренатальный период (главным образом, первый триместр беременности), употребление алкоголя и наркотических средств, а также некоторых медикаментов (варфарин). В одном исследовании были описаны случаи билатеральной шизэнцефалией и гипоплазией мозолистого тела у детей с фетальным алкогольным синдромом.

Имеются данные о генетических факторах развития шизэнцефалии – у некоторых пациентов с шизэнцефалией имеется гетерозиготная мутация EMX2 - гена, регулирующего структурное развитие прозэнцефалона. По мнению некоторых авторов, сочетание шизэнцефалии с другими пороками развития - полимикрогией, агенезией прозрачной перегородки и/или мозолистого тела, атрофией зрительного нерва, арахноидальными кистами и аномалиями мозжечка – является доказательством в пользу генетических нарушений в основе этиопатогенеза шизэнцефалии. Другим аргументом является синдром Вици – редкое генетическое заболевание, характеризующееся агенезией мозолистого тела, альбинизмом, иммунодефицитом, кардиомиопатией и шизэнцефалией вследствие мутации в гене EPG5. Несмотря на все это, нет достаточного количества данных в подтверждение генетической теории развития шизэнцефалии, поскольку мутация гена EMX2 встречается не у всех, а лишь у некоторых пациентов [5].

Мутация в гене COL4A1 может приводить к развитию шизэнцефалии и перивентрикулярной кальцификации, очень напоминающую врожденную TORCH-инфекцию. COL4A1 – ген коллагена IV типа, который экспрессируется во всех тканях человека, преимущественно в сосудах. До 1/3 случаев шизэнцефалии имеют не связанные с ЦНС нарушения, вторичные к повреждению сосудов – гастрошизис, синдром амниотических перетяжек [1].

Патология

Макроскопически, визуализируется щель головного мозга, распространяющаяся от его поверхности к желудочкам. Данная щель выстлана аномально организованной, дисморфичной корой. Как уже говорилось выше, края расщелины либо плотно прилегают друг к другу (закрытый тип), либо широко разведены (открытый тип). Расщелины могут быть ассоциированы с аномалиями развития других структур головного мозга – прозрачной перегородки, мозолистого тела, гиппокампов, хиазмы зрительных нервов.

Микроскопически, серое вещество, выстилающее расщелину, диспластично и не соответствует нормальной слоистой организации коры [1].

Клиническое представление

Для пациентов с шизэнцефалией характерны задержка развития, двигательные нарушения, которые коррелируют с объемом поражения анатомической области, особенно при билатеральном варианте; тяжелее клинически протекают варианты открытого типа. Относительно часто у пациентов наблюдается эпилепсия, при этом тяжесть приступов и их частота достоверно не связаны с анатомической областью дефекта [1].

Радиологические признаки

Шизэнцефалия в некоторых случаях может проявляться билатерально. Классически выделяют 2 варианта:

1. Открытый тип (open-lip, тип I) – края расщелины широко разведены друг от друга, между ними визуализируется ЦСЖ. Чаще встречается в случае билатерального варианта.
2. Закрытый тип (close-lip, тип II) – края тесно прилегают друг к другу, ЦСЖ между ними визуализируется неотчетливо. Характерна для унилатерального варианта.

Чаще всего расщелины локализуются в базальных отделах лобных долей или в теменных долях (60%), хотя обширные дефекты могут вовлекать височные и затылочные доли. Изолированное вовлечение последних встречается очень редко.

Часто ассоциирована с другими аномалиями развития (50-90%):

• септо-оптическая дисплазия;
• гетеротопия сероого вещества;
• отсутствие прозрачной перегородки;

УЗИ

Обычно шизэнцефалия диагностируется при помощи УЗИ антенатально. Выявить шизэнцефалию закрытого типа при помощи УЗИ чрезвычайно сложно, тогда как открытый тип визуализируется достаточно хорошо – представляет собой одно- или двусторонний дефект, распространяющийся от стенки желудочков головного мозга к пиальной поверхности коры.

МРТ

МРТ является методом выбора для визуализации шизэнцефалии и других аномалий развития ЦНС.

• тип I: визуализируется как выпячивание стенки эпендима желудочков с узким каналом в пиальной поверхности головного мозга;

• тип II: расщелина головного мозга, заполненная ЦСЖ, распространяющаяся от стенки желудочков головного мозга к пиальной поверхности коры и выстланная серым веществом.

Дифференциальный диагноз

• фокальная кортикальная дисплазия;
• гетеротопия серого вещества;
• порэнцефалия;