Субэпендимальная гетеротопия серого вещества

Субэпендимальная гетеротопия (перивентрикулярная гетеротопия) – наиболее распространенная форма гетеротопии серого вещества (СВ), характеризующаяся узелками СВ с локализацией непосредственно под эпендимой боковых желудочков. В соответствии с морфологией может быть разделена на: 

• унилатеральную фокальную
• билатеральную фокальную
• билатеральную диффузную: волнообразная полоска СВ, окружающая желудочки.

Эпидемиология

Большинство случаев являются спорадическими, некоторые являются рецессивными, сцепленными с Х-хромосомой (Хq28). У женщин наблюдается относительно мягкие когнитивные нарушения, впоследствии развивается эпилепсия. В случае мальчиков наблюдается спонтанное прерывание беременности, обычно из-за пороков развития сердечно-сосудистой системы. У выживших – тяжелая инвалидность.

Клиническая картина

Чаще всего субэпендимальная гетеротопия ассоциирована с эпилепсией и задержкой развития.

Патология

Как и другие типы гетеротопий данный вид является результатом нарушения нейрональной миграции. В некоторых случаях причиной развития субэпендимальной гетеротопии является нарушение клеточной пролиферации.

Узелки серого вещества состоят из кластеров нейронов и глиальных клеток. Интересно заметить, что они чаще всего встречаются справа, предположительно, из-за более поздней миграции нейробластов с правой стороны.

В случаях, сцепленных с Х-хромосомой, наблюдаются мутации в гене филамина-1, белка, который перекрестно связывает внутриклеточный актин. Кроме того, филамин-1 также играет важную роль в развитии сосудов.

Диагностика

Методом выбора является МРТ, хотя перивентрикулярная гетеротопия видна на КТ и УЗИ (при очень большом размере).

УЗИ

Субэпендимальные узелки СВ обычно гиперэхогенны по сравнению с нормальным белым веществом, а также они могут выступать в просвет желудочков (волнообразный край желудочка).

КТ

На КТ субэпендимальная гетеротопия выглядит как некальцифицированный участок ткани, не накапливающий контрастное вещество, по плотности, схожей с нормальным серым веществом, вокруг боковых желудочков.

МРТ

Антенатальная МРТ

На поздних сроках беременности диагноз субэпендимальной гетеротопии относительно очевиден. До 26 недели беременности наличие нормального телеэнцефалического перивентрикулярного зародышевого матрикса затрудняет ее обнаружение, ровно как и движение плода.

Постнатальная МРТ

Небольшие узелки серого вещества наблюдаются в эпендимальном слое и искажают контур желудочков. Чаще всего локализация в области треугольника и затылочных рогов. Другие отделы головного мозга выглядят нормальными.

Узелки серого вещества визуализируются на всех последовательностях, в том числе на постконтрастных, где они, подобно нормальному серому веществу, не накапливают контрастное вещество.