Септооптическая дисплазия

Септооптическая дисплазия (Синдром de Morsier) - это заболевание характериующееся гипоплазией зрительного нерва, отсутствием прозрачной перегородки, и, в двух третях случаев, дисфункцией гипоталамо-гипофизарной системы.

Эпидемиология

Распространенность составляет 1:50000. Гендерная предрасположенность отсутствует

Факторы риска

Факторы риска включают [8, 9]:

• диабет у матери
• прием ряда медикаментов
  • хинидина
  • противоэпилептических средств
• прием наркотиков и употребление алкоголя
• цитомегаловирусная инфекция

Клиническая картина

Клинические проявления с септикооптической дисплазии варьируют и в большой степени зависят от наличия (или отсутствия) шизенцефалии (встречающейся в половине случаев). Сочетанная патология приводит к двум формам состояния [1, 8].

• септикооптическая дисплазия без шизенцефалии
  • зрительный аппарат страдает в большей степени
  • дисфункция гипоталамо-гипофизарной системы присутствует у 60-80% пациентов [6,8]
  • может проявляется гипогликимией с неонатальном периоде [6]
  • малый гипофиз с гипоплазированной или отсутствующей воронкой и эктопией задней доли, визуализируемой в виде фокуса гиперинетсивного по Т1 МР сигнала в области срединного возвышения гипоталамуса
  • могут отсутствовать луковицы обонятельного нерва (синдром Kallmann) [8]
• септикооптическая дисплазия сочетающаяся с шизенцефалией
  • зрительный аппарат страдает в меньшей степени
  • аномалии коры: полимикрогирия, кортикальная дисплазия
  • могут иметь различную этиологию [8]

Кроме того септооптическая дисплазия может сочетаться с:

• rhombencephalosynapsis [6]
• Аномалией Арнольда-Киари II [8]
• стеноз водопровода [8]

Патология

Аномалия развития возникает на 4-6й неделе внутриутробного развития во время ранних этапов формирования переднего мозга. Точная этиология неизвестна, генетичекие дефекты встречаются менее чем в 1% случаев [9].

Диагностика

При использовании любой модальности (УЗИ, КТ, МРТ) можно отметить отсутствие прозрачной перегородки, что позволяет заподозрить септооптическую дисплазию. Визуализация остальных характерных признаков зависит от модальности.

Компьютерная томография

В дополнении к расширению боковых желудочков на фоне отсутствующей прозрачной перегородки, компьютерная томография позволяет визуализировать уменьшение размеров зрительного нерва (лучше визуализируется при волюметрическом сканировании и корональных реконструкция) сочетающегося с уменьшением диаметра отверстия канала зрительного нерва.

Магнитно-резонансная томография

МРТ является модальностью выбора для диагностики септооптической дисплазии и позволяет визуализировать:

• уплощение крыши передних рогов боковых желудочков в корональной плоскости
• отсутствие прозрачной перегородки
• гипоплазия воронки гипофиза
• гипоплазия хиазмы и глазных яблок

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводится с:

• лобарная голопрозэнцефалия
  • дифференциальная диагностика затруднительна [8]
  • передняя мозговая артерия смещается к лобарной голопрозэнцефалии
  • гипоплазия хиазмы не характерна​

Перевод [10]