Реклама

Септооптическая дисплазия (Синдром de Morsier) - это заболевание характериующееся гипоплазией зрительного нерва, отсутствием прозрачной перегородки, и, в двух третях случаев, дисфункцией гипоталамо-гипофизарной системы.

Эпидемиология

Распространенность составляет 1:50000. Гендерная предрасположенность отсутствует

Факторы риска

Факторы риска включают [8, 9]:

  • диабет у матери
  • прием ряда медикаментов
    • хинидина
    • противоэпилептических средств
  • прием наркотиков и употребление алкоголя
  • цитомегаловирусная инфекция

Клиническая картина

Клинические проявления с септикооптической дисплазии варьируют и в большой степени зависят от наличия (или отсутствия) шизенцефалии (встречающейся в половине случаев). Сочетанная патология приводит к двум формам состояния [1, 8].

  • септикооптическая дисплазия без шизенцефалии
    • зрительный аппарат страдает в большей степени
    • дисфункция гипоталамо-гипофизарной системы присутствует у 60-80% пациентов [6,8]
    • может проявляется гипогликимией с неонатальном периоде [6]
    • малый гипофиз с гипоплазированной или отсутствующей воронкой и эктопией задней доли, визуализируемой в виде фокуса гиперинетсивного по Т1 МР сигнала в области срединного возвышения гипоталамуса
    • могут отсутствовать луковицы обонятельного нерва (синдром Kallmann) [8]
  • септикооптическая дисплазия сочетающаяся с шизенцефалией
    • зрительный аппарат страдает в меньшей степени
    • аномалии коры: полимикрогирия, кортикальная дисплазия
    • могут иметь различную этиологию [8]

Кроме того септооптическая дисплазия может сочетаться с:

Патология

Аномалия развития возникает на 4-6й неделе внутриутробного развития во время ранних этапов формирования переднего мозга. Точная этиология неизвестна, генетичекие дефекты встречаются менее чем в 1% случаев [9].

Диагностика

При использовании любой модальности (УЗИ, КТ, МРТ) можно отметить отсутствие прозрачной перегородки, что позволяет заподозрить септооптическую дисплазию. Визуализация остальных характерных признаков зависит от модальности.

Компьютерная томография

В дополнении к расширению боковых желудочков на фоне отсутствующей прозрачной перегородки, компьютерная томография позволяет визуализировать уменьшение размеров зрительного нерва (лучше визуализируется при волюметрическом сканировании и корональных реконструкция) сочетающегося с уменьшением диаметра отверстия канала зрительного нерва.

Магнитно-резонансная томография

МРТ является модальностью выбора для диагностики септооптической дисплазии и позволяет визуализировать:

  • уплощение крыши передних рогов боковых желудочков в корональной плоскости
  • отсутствие прозрачной перегородки
  • гипоплазия воронки гипофиза
  • гипоплазия хиазмы и глазных яблок

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводится с:

  • лобарная голопрозэнцефалия
    • дифференциальная диагностика затруднительна [8]
    • передняя мозговая артерия смещается к лобарной голопрозэнцефалии
    • гипоплазия хиазмы не характерна​

Перевод [10]

Использованные источники:

  1. Sener RN. Septo-optic dysplasia associated with cerebral cortical dysplasia (cortico-septo-optic dysplasia). (1996) Journal of neuroradiology. Journal de neuroradiologie. 23 (4): 245-7. Pubmed

  2. Tien RD, Felsberg GJ, Krishnan R, Heinz ER. MR imaging of diseases of the limbic system. (1994) AJR. American journal of roentgenology. 163 (3): 657-65. doi:10.2214/ajr.163.3.8079864 - Pubmed

  3. Barkovich AJ, Fram EK, Norman D. Septo-optic dysplasia: MR imaging. (1989) Radiology. 171 (1): 189-92. doi:10.1148/radiology.171.1.2928524 - Pubmed

  4. Levine LM, Bhatti MT, Mancuso AA. Septo-optic dysplasia with olfactory tract and bulb hypoplasia. (2001) Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 5 (6): 398-9. doi:10.1067/mpa.2001.118869 - Pubmed

  5. Osborn RE. Schizencephaly and septo-optic dysplasia: separate entities. (1989) Pediatric radiology. 20 (1-2): 137. Pubmed

  6. Sarnat HB. Malformations of the nervous system. Elsevier Science Health Science div. (2008) ISBN:0444518967.

  7. from whonamedit.com, the dictionary of medical eponyms.

  8. Castillo M. Neuroradiology companion, methods, guidelines, and imaging fundamentals. Lippincott Williams & Wilkins. (2006) ISBN:0781779499.

  9. Webb EA, Dattani MT. Septo-optic dysplasia. (2010) European journal of human genetics : EJHG. 18 (4): 393-7. doi:10.1038/ejhg.2009.125 - Pubmed

  10. Tim Luijkx and Gagandeep Singh et al. Septo-optic dysplasia. Radiopedia

Cайт предназначен только для медицинских работников.

Продолжая Вы даете согласие на использование файлов cookies и принимаете условия использования сайта.