Реклама

Септооптическая дисплазия (Синдром de Morsier) - это заболевание характериующееся гипоплазией зрительного нерва, отсутствием прозрачной перегородки, и, в двух третях случаев, дисфункцией гипоталамо-гипофизарной системы.

Эпидемиология

Распространенность составляет 1:50000. Гендерная предрасположенность отсутствует

Факторы риска

Факторы риска включают [8, 9]:

  • диабет у матери
  • прием ряда медикаментов
    • хинидина
    • противоэпилептических средств
  • прием наркотиков и употребление алкоголя
  • цитомегаловирусная инфекция

Клиническая картина

Клинические проявления с септикооптической дисплазии варьируют и в большой степени зависят от наличия (или отсутствия) шизенцефалии (встречающейся в половине случаев). Сочетанная патология приводит к двум формам состояния [1, 8].

  • септикооптическая дисплазия без шизенцефалии
    • зрительный аппарат страдает в большей степени
    • дисфункция гипоталамо-гипофизарной системы присутствует у 60-80% пациентов [6,8]
    • может проявляется гипогликимией с неонатальном периоде [6]
    • малый гипофиз с гипоплазированной или отсутствующей воронкой и эктопией задней доли, визуализируемой в виде фокуса гиперинетсивного по Т1 МР сигнала в области срединного возвышения гипоталамуса
    • могут отсутствовать луковицы обонятельного нерва (синдром Kallmann) [8]
  • септикооптическая дисплазия сочетающаяся с шизенцефалией
    • зрительный аппарат страдает в меньшей степени
    • аномалии коры: полимикрогирия, кортикальная дисплазия
    • могут иметь различную этиологию [8]

Кроме того септооптическая дисплазия может сочетаться с:

Патология

Аномалия развития возникает на 4-6й неделе внутриутробного развития во время ранних этапов формирования переднего мозга. Точная этиология неизвестна, генетичекие дефекты встречаются менее чем в 1% случаев [9].

Диагностика

При использовании любой модальности (УЗИ, КТ, МРТ) можно отметить отсутствие прозрачной перегородки, что позволяет заподозрить септооптическую дисплазию. Визуализация остальных характерных признаков зависит от модальности.

Компьютерная томография

В дополнении к расширению боковых желудочков на фоне отсутствующей прозрачной перегородки, компьютерная томография позволяет визуализировать уменьшение размеров зрительного нерва (лучше визуализируется при волюметрическом сканировании и корональных реконструкция) сочетающегося с уменьшением диаметра отверстия канала зрительного нерва.

Магнитно-резонансная томография

МРТ является модальностью выбора для диагностики септооптической дисплазии и позволяет визуализировать:

  • уплощение крыши передних рогов боковых желудочков в корональной плоскости
  • отсутствие прозрачной перегородки
  • гипоплазия воронки гипофиза
  • гипоплазия хиазмы и глазных яблок

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводится с:

  • лобарная голопрозэнцефалия
    • дифференциальная диагностика затруднительна [8]
    • передняя мозговая артерия смещается к лобарной голопрозэнцефалии
    • гипоплазия хиазмы не характерна​

Перевод [10]

Cайт предназначен только для медицинских работников.

Продолжая Вы даете согласие на использование файлов cookies и принимаете условия использования сайта.