Септооптическая дисплазия (Синдром de Morsier) - это заболевание характериующееся гипоплазией зрительного нерва, отсутствием прозрачной перегородки, и, в двух третях случаев, дисфункцией гипоталамо-гипофизарной системы.
Эпидемиология
Распространенность составляет 1:50000. Гендерная предрасположенность отсутствует
Факторы риска
Факторы риска включают [8, 9]:
- диабет у матери
- прием ряда медикаментов
- хинидина
- противоэпилептических средств
- прием наркотиков и употребление алкоголя
- цитомегаловирусная инфекция
Клиническая картина
Клинические проявления с септикооптической дисплазии варьируют и в большой степени зависят от наличия (или отсутствия) шизенцефалии (встречающейся в половине случаев). Сочетанная патология приводит к двум формам состояния [1, 8].
- септикооптическая дисплазия без шизенцефалии
- зрительный аппарат страдает в большей степени
- дисфункция гипоталамо-гипофизарной системы присутствует у 60-80% пациентов [6,8]
- может проявляется гипогликимией с неонатальном периоде [6]
- малый гипофиз с гипоплазированной или отсутствующей воронкой и эктопией задней доли, визуализируемой в виде фокуса гиперинетсивного по Т1 МР сигнала в области срединного возвышения гипоталамуса
- могут отсутствовать луковицы обонятельного нерва (синдром Kallmann) [8]
- септикооптическая дисплазия сочетающаяся с шизенцефалией
- зрительный аппарат страдает в меньшей степени
- аномалии коры: полимикрогирия, кортикальная дисплазия
- могут иметь различную этиологию [8]
Кроме того септооптическая дисплазия может сочетаться с:
- rhombencephalosynapsis [6]
- Аномалией Арнольда-Киари II [8]
- стеноз водопровода [8]
Патология
Аномалия развития возникает на 4-6й неделе внутриутробного развития во время ранних этапов формирования переднего мозга. Точная этиология неизвестна, генетичекие дефекты встречаются менее чем в 1% случаев [9].
Диагностика
При использовании любой модальности (УЗИ, КТ, МРТ) можно отметить отсутствие прозрачной перегородки, что позволяет заподозрить септооптическую дисплазию. Визуализация остальных характерных признаков зависит от модальности.
Компьютерная томография
В дополнении к расширению боковых желудочков на фоне отсутствующей прозрачной перегородки, компьютерная томография позволяет визуализировать уменьшение размеров зрительного нерва (лучше визуализируется при волюметрическом сканировании и корональных реконструкция) сочетающегося с уменьшением диаметра отверстия канала зрительного нерва.
Магнитно-резонансная томография
МРТ является модальностью выбора для диагностики септооптической дисплазии и позволяет визуализировать:
- уплощение крыши передних рогов боковых желудочков в корональной плоскости
- отсутствие прозрачной перегородки
- гипоплазия воронки гипофиза
- гипоплазия хиазмы и глазных яблок
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз проводится с:
- лобарная голопрозэнцефалия
- дифференциальная диагностика затруднительна [8]
- передняя мозговая артерия смещается к лобарной голопрозэнцефалии
- гипоплазия хиазмы не характерна
Перевод [10]
Литература
Sener RN. Septo-optic dysplasia associated with cerebral cortical dysplasia (cortico-septo-optic dysplasia). (1996) Journal of neuroradiology. Journal de neuroradiologie. 23 (4): 245-7. Pubmed
Tien RD, Felsberg GJ, Krishnan R, Heinz ER. MR imaging of diseases of the limbic system. (1994) AJR. American journal of roentgenology. 163 (3): 657-65. doi:10.2214/ajr.163.3.8079864 - Pubmed
Barkovich AJ, Fram EK, Norman D. Septo-optic dysplasia: MR imaging. (1989) Radiology. 171 (1): 189-92. doi:10.1148/radiology.171.1.2928524 - Pubmed
Levine LM, Bhatti MT, Mancuso AA. Septo-optic dysplasia with olfactory tract and bulb hypoplasia. (2001) Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 5 (6): 398-9. doi:10.1067/mpa.2001.118869 - Pubmed
Osborn RE. Schizencephaly and septo-optic dysplasia: separate entities. (1989) Pediatric radiology. 20 (1-2): 137. Pubmed
Sarnat HB. Malformations of the nervous system. Elsevier Science Health Science div. (2008) ISBN:0444518967.
from whonamedit.com, the dictionary of medical eponyms.
Castillo M. Neuroradiology companion, methods, guidelines, and imaging fundamentals. Lippincott Williams & Wilkins. (2006) ISBN:0781779499.
Webb EA, Dattani MT. Septo-optic dysplasia. (2010) European journal of human genetics : EJHG. 18 (4): 393-7. doi:10.1038/ejhg.2009.125 - Pubmed
Tim Luijkx and Gagandeep Singh et al. Septo-optic dysplasia. Radiopedia