Реклама

Лея cиндром (подострая некротизирующая энцефаломиопатия)

Радиография

Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефаломиопатия) — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. В основном заболевают дети до двух лет, но бывают случаи, когда болеют подростки, и даже взрослые.

Патология

В основе заболевания лежит дефицит ферментов, обеспечивающих образование энергии главным образом за счёт нарушения обмена пировиноградной кислоты и дефекта транспорта электронов в дыхательной цепи. Развивается дефицит пируватдегидрогеназного комплекса (а-Е1-субъединицы), пируваткарбоксилазы, комплекса 1 (НАД-коэнзим Q-редуктаза) и комплекса 4 (цитохромоксидаза) дыхательной цепи.

Гистологически

  • губчатая дегенерация
  • капиллярная пролиферация
  • демиелинизация
  • глиоз
  • признаки схожие с инфарктом головного мозга

Клиника

Симптомы, как правило проявляются в возрасте до 2 лет. Проявления в позднем детстве и у взрослых пока не описаны.
Симптомы:

  • задержка психомоторного развития
  • симптомы, обусловленные дисфункцией базальных ганглиев и ствола мозга
  • атаксия
  • офтальмоплегия
  • дистония
  • поражения черепных нервов
  • нарушения дыхания

Диагностика

Поражения обычно симметричны.

Компьютерная томография

При КТ выявляются гиподенсные области, совпадающие гиперинтенсивным областям на Т2 при МРТ. Некоторые области могут контрастироваться.

Магнитно-резонансная томография

  • Т2
    • гиперинтенсивные очаги в:
      • стволе мозга
      • среднем мозге
      • сером веществе мозга
      • продолговатом мозг
      • скорлупе (реже)
      • редкие локализации 
        • бледный шар и хвостатое ядро
        • черная субстанция
        • таламус
  • Т1
    • те же поражения выглядят гипоинтенсивно
  • Диффузионно-взешенные изображения
    • в острой фазе увеличение диффузии
  • МР спектроскопия 
    • повышение холина
    • реже повышение лактата
    • снижение N-ацетиласпартата

Дифференциальный диагноз

  • энцефалопатия Вернике
  • острый некротизирующий энцефалит
  • другие митохондриальные заболевания

Использованные источники:

  1. Medina L, Chi TL, DeVivo DC, Hilal SK. MR findings in patients with subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome): correlation with biochemical defect. (1990) AJR. American journal of roentgenology. 154 (6): 1269-74. doi:10.2214/ajr.154.6.2159689 - Pubmed
  2. LEIGH D. Subacute necrotizing encephalomyelopathy in an infant. (1951) Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 14 (3): 216-21. Pubmed
  3. Warmuth-Metz M, Hofmann E, Büsse M, Solymosi L. Uncommon morphologic characteristics in Leigh's disease. (1999) AJNR. American journal of neuroradiology. 20 (6): 1158-60. Pubmed
  4. Cavanagh JB, Harding BN. Pathogenic factors underlying the lesions in Leigh's disease. Tissue responses to cellular energy deprivation and their clinico-pathological consequences. (1994) Brain : a journal of neurology. 117 ( Pt 6): 1357-76. Pubmed
  5. Paltiel HJ, O'Gorman AM, Meagher-Villemure K, Rosenblatt B, Silver K, Watters GV. Subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh disease): CT study. (1987) Radiology. 162 (1 Pt 1): 115-8. doi:10.1148/radiology.162.1.3786750 - Pubmed
  6. Arii J, Tanabe Y. Leigh syndrome: serial MR imaging and clinical follow-up. (2000) AJNR. American journal of neuroradiology. 21 (8): 1502-9. Pubmed
  7. Manzi SV, Hager KH, Murtagh FR, Mazalewski JG. MR imaging in a patient with Leigh's disease (subacute necrotizing encephalomyelopathy). (1990) Pediatric radiology. 21 (1): 62-3. Pubmed
  8. Saneto RP, Friedman SD, Shaw DW. Neuroimaging of mitochondrial disease. (2008) Mitochondrion. 8 (5-6): 396-413. doi:10.1016/j.mito.2008.05.003 - Pubmed
  9. Ruhoy IS, Saneto RP. The genetics of Leigh syndrome and its implications for clinical practice and risk management. (2014) The application of clinical genetics. 7: 221-34. doi:10.2147/TACG.S46176 - Pubmed
  10. Rohit Sharma, Frank Gaillard et al. Leigh syndrome. Radiopedia.

На эту статью ссылаются в клинических наблюдениях:

  1. Синдром Ли (Leigh)

Иллюстрации

  • Синдром Лея (Ли, Leigh)
    Синдром Лея (Ли, Leigh)

Cайт предназначен только для медицинских работников.

Продолжая Вы даете согласие на использование файлов cookies и принимаете условия использования сайта.