Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефаломиопатия) — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. В основном заболевают дети до двух лет, но бывают случаи, когда болеют подростки, и даже взрослые.
Патология
В основе заболевания лежит дефицит ферментов, обеспечивающих образование энергии главным образом за счёт нарушения обмена пировиноградной кислоты и дефекта транспорта электронов в дыхательной цепи. Развивается дефицит пируватдегидрогеназного комплекса (а-Е1-субъединицы), пируваткарбоксилазы, комплекса 1 (НАД-коэнзим Q-редуктаза) и комплекса 4 (цитохромоксидаза) дыхательной цепи.
Гистологически
- губчатая дегенерация
- капиллярная пролиферация
- демиелинизация
- глиоз
- признаки схожие с инфарктом головного мозга
Клиника
Симптомы, как правило проявляются в возрасте до 2 лет. Проявления в позднем детстве и у взрослых пока не описаны.
Симптомы:
- задержка психомоторного развития
- симптомы, обусловленные дисфункцией базальных ганглиев и ствола мозга
- атаксия
- офтальмоплегия
- дистония
- поражения черепных нервов
- нарушения дыхания
Диагностика
Поражения обычно симметричны.
Компьютерная томография
При КТ выявляются гиподенсные области, совпадающие гиперинтенсивным областям на Т2 при МРТ. Некоторые области могут контрастироваться.
Магнитно-резонансная томография
- Т2
- гиперинтенсивные очаги в:
- стволе мозга
- среднем мозге
- сером веществе мозга
- продолговатом мозг
- скорлупе (реже)
- редкие локализации
- бледный шар и хвостатое ядро
- черная субстанция
- таламус
- гиперинтенсивные очаги в:
- Т1
- те же поражения выглядят гипоинтенсивно
- Диффузионно-взешенные изображения
- в острой фазе увеличение диффузии
- МР спектроскопия
- повышение холина
- реже повышение лактата
- снижение N-ацетиласпартата
Дифференциальный диагноз
- энцефалопатия Вернике
- острый некротизирующий энцефалит
- другие митохондриальные заболевания
Литература
- Medina L, Chi TL, DeVivo DC, Hilal SK. MR findings in patients with subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome): correlation with biochemical defect. (1990) AJR. American journal of roentgenology. 154 (6): 1269-74. doi:10.2214/ajr.154.6.2159689 - Pubmed
- LEIGH D. Subacute necrotizing encephalomyelopathy in an infant. (1951) Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 14 (3): 216-21. Pubmed
- Warmuth-Metz M, Hofmann E, Büsse M, Solymosi L. Uncommon morphologic characteristics in Leigh's disease. (1999) AJNR. American journal of neuroradiology. 20 (6): 1158-60. Pubmed
- Cavanagh JB, Harding BN. Pathogenic factors underlying the lesions in Leigh's disease. Tissue responses to cellular energy deprivation and their clinico-pathological consequences. (1994) Brain : a journal of neurology. 117 ( Pt 6): 1357-76. Pubmed
- Paltiel HJ, O'Gorman AM, Meagher-Villemure K, Rosenblatt B, Silver K, Watters GV. Subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh disease): CT study. (1987) Radiology. 162 (1 Pt 1): 115-8. doi:10.1148/radiology.162.1.3786750 - Pubmed
- Arii J, Tanabe Y. Leigh syndrome: serial MR imaging and clinical follow-up. (2000) AJNR. American journal of neuroradiology. 21 (8): 1502-9. Pubmed
- Manzi SV, Hager KH, Murtagh FR, Mazalewski JG. MR imaging in a patient with Leigh's disease (subacute necrotizing encephalomyelopathy). (1990) Pediatric radiology. 21 (1): 62-3. Pubmed
- Saneto RP, Friedman SD, Shaw DW. Neuroimaging of mitochondrial disease. (2008) Mitochondrion. 8 (5-6): 396-413. doi:10.1016/j.mito.2008.05.003 - Pubmed
- Ruhoy IS, Saneto RP. The genetics of Leigh syndrome and its implications for clinical practice and risk management. (2014) The application of clinical genetics. 7: 221-34. doi:10.2147/TACG.S46176 - Pubmed
- Rohit Sharma, Frank Gaillard et al. Leigh syndrome. Radiopedia.
