Реклама

Лея cиндром (подострая некротизирующая энцефаломиопатия)

Радиография

Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефаломиопатия) — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. В основном заболевают дети до двух лет, но бывают случаи, когда болеют подростки, и даже взрослые.

Патология

В основе заболевания лежит дефицит ферментов, обеспечивающих образование энергии главным образом за счёт нарушения обмена пировиноградной кислоты и дефекта транспорта электронов в дыхательной цепи. Развивается дефицит пируватдегидрогеназного комплекса (а-Е1-субъединицы), пируваткарбоксилазы, комплекса 1 (НАД-коэнзим Q-редуктаза) и комплекса 4 (цитохромоксидаза) дыхательной цепи.

Гистологически

  • губчатая дегенерация
  • капиллярная пролиферация
  • демиелинизация
  • глиоз
  • признаки схожие с инфарктом головного мозга

Клиника

Симптомы, как правило проявляются в возрасте до 2 лет. Проявления в позднем детстве и у взрослых пока не описаны.
Симптомы:

  • задержка психомоторного развития
  • симптомы, обусловленные дисфункцией базальных ганглиев и ствола мозга
  • атаксия
  • офтальмоплегия
  • дистония
  • поражения черепных нервов
  • нарушения дыхания

Диагностика

Поражения обычно симметричны.

Компьютерная томография

При КТ выявляются гиподенсные области, совпадающие гиперинтенсивным областям на Т2 при МРТ. Некоторые области могут контрастироваться.

Магнитно-резонансная томография

  • Т2
    • гиперинтенсивные очаги в:
      • стволе мозга
      • среднем мозге
      • сером веществе мозга
      • продолговатом мозг
      • скорлупе (реже)
      • редкие локализации 
        • бледный шар и хвостатое ядро
        • черная субстанция
        • таламус
  • Т1
    • те же поражения выглядят гипоинтенсивно
  • Диффузионно-взешенные изображения
    • в острой фазе увеличение диффузии
  • МР спектроскопия 
    • повышение холина
    • реже повышение лактата
    • снижение N-ацетиласпартата

Дифференциальный диагноз

  • энцефалопатия Вернике
  • острый некротизирующий энцефалит
  • другие митохондриальные заболевания

На эту статью ссылаются в клинических наблюдениях:

  1. Синдром Ли (Leigh)

Иллюстрации

  • Синдром Лея (Ли, Leigh)
    Синдром Лея (Ли, Leigh)

Cайт предназначен только для медицинских работников.

Продолжая Вы даете согласие на использование файлов cookies и принимаете условия использования сайта.