Хантера болезнь

Боле́знь Ха́нтера (синдро́м Ха́нтера, англ. Hunter syndrome) — мукополисахаридоз 2-го типа (MPS II), лизосомальная болезнь накопления развивающаяся за счет недостаточной активности фермента идуронатсульфатазы (iduronate-2-sulfatase) с неспособностью расщеплять гликозаминогликаны, которые накапливаются в тканях приводя к токсическому поражению. 

Клиническая картина

Основные причины смертности включают дегенерацию цнс, компрессию спинного мозга, обструктивное поражение дыхательных путей, сердечную недостаточность.

Диагностика

Анализ активности ферментов, генетическое тестирование.

Синдром Хантера является единственным X-связанным рецессивным мукополисахаридозом, остальные мукополисахаридозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу. 

Ключевые моменты:

• атрофия головного мозга
• двусторонние перевентрикулярные зоны повышенного на Т2 ВИ МР сигнала
• стеноз краниовертебрального перехода
• гидроцефалия и формирование увеличенных периваскулярных и субарахноидальных пространств
• Mega cisterna magna
• утолщение сетчатки приводящее к энофтальму и атрофии зрительного нерва
• раннее закрытие метопических швов с пониженной пневматизацией лобной околоносовой пазухи
• ранняя дегенерация височно-нижнечелюстного сустава
• увеличение пространства между зубами

Дифференциальный диагноз

• другие типы мукополисахаридоза
• лизосомальные болезни накопления
• скелетные дисплазии

Лечение

Заместительная терапия, уменьшение количества субстрата, трансплатнтация стволовых клеток ростка кроветворения значительно улучшают качество и длительность жизни пациентов.