Боле́знь Ха́нтера (синдро́м Ха́нтера, англ. Hunter syndrome) — мукополисахаридоз 2-го типа (MPS II), лизосомальная болезнь накопления развивающаяся за счет недостаточной активности фермента идуронатсульфатазы (iduronate-2-sulfatase) с неспособностью расщеплять гликозаминогликаны, которые накапливаются в тканях приводя к токсическому поражению.
Клиническая картина
Основные причины смертности включают дегенерацию цнс, компрессию спинного мозга, обструктивное поражение дыхательных путей, сердечную недостаточность.
Диагностика
Анализ активности ферментов, генетическое тестирование.
Синдром Хантера является единственным X-связанным рецессивным мукополисахаридозом, остальные мукополисахаридозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Ключевые моменты:
- атрофия головного мозга
- двусторонние перевентрикулярные зоны повышенного на Т2 ВИ МР сигнала
- стеноз краниовертебрального перехода
- гидроцефалия и формирование увеличенных периваскулярных и субарахноидальных пространств
- Mega cisterna magna
- утолщение сетчатки приводящее к энофтальму и атрофии зрительного нерва
- раннее закрытие метопических швов с пониженной пневматизацией лобной околоносовой пазухи
- ранняя дегенерация височно-нижнечелюстного сустава
- увеличение пространства между зубами
Дифференциальный диагноз
- другие типы мукополисахаридоза
- лизосомальные болезни накопления
- скелетные дисплазии
Лечение
Заместительная терапия, уменьшение количества субстрата, трансплатнтация стволовых клеток ростка кроветворения значительно улучшают качество и длительность жизни пациентов.
Литература
Hunter syndrome — Case of the Week, Aug 2, 2018American Journal of Neuroradiology