Реклама

Боле́знь Ха́нтера (синдро́м Ха́нтера, англ. Hunter syndrome) — мукополисахаридоз 2-го типа (MPS II), лизосомальная болезнь накопления развивающаяся за счет недостаточной активности фермента идуронатсульфатазы (iduronate-2-sulfatase) с неспособностью расщеплять гликозаминогликаны, которые накапливаются в тканях приводя к токсическому поражению. 

Клиническая картина

Основные причины смертности включают дегенерацию цнс, компрессию спинного мозга, обструктивное поражение дыхательных путей, сердечную недостаточность.

Диагностика

Анализ активности ферментов, генетическое тестирование.

Синдром Хантера является единственным X-связанным рецессивным мукополисахаридозом, остальные мукополисахаридозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу. 

Ключевые моменты:

  • атрофия головного мозга
  • двусторонние перевентрикулярные зоны повышенного на Т2 ВИ МР сигнала
  • стеноз краниовертебрального перехода
  • гидроцефалия и формирование увеличенных периваскулярных и субарахноидальных пространств
  • Mega cisterna magna
  • утолщение сетчатки приводящее к энофтальму и атрофии зрительного нерва
  • раннее закрытие метопических швов с пониженной пневматизацией лобной околоносовой пазухи
  • ранняя дегенерация височно-нижнечелюстного сустава
  • увеличение пространства между зубами

Дифференциальный диагноз

  • другие типы мукополисахаридоза
  • лизосомальные болезни накопления
  • скелетные дисплазии

Лечение

Заместительная терапия, уменьшение количества субстрата, трансплатнтация стволовых клеток ростка кроветворения значительно улучшают качество и длительность жизни пациентов. 

Cайт предназначен только для медицинских работников.

Продолжая Вы даете согласие на использование файлов cookies и принимаете условия использования сайта.