Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ)

Радиография
автор:

ЦАДАСИЛ —  церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (от англ. cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy). ЦАДАСИЛ характеризующаяся повторными ишемическими инсультами подкорковой локализации, лакунарными инфарктами и деменцией у пациентов молодого и среднего возраста без факторов риска за счет диспропорционального метаболизма в кортикальных отделах. 

Эпидемиология

ЦАДАСИЛ, как следует из названия, наследуется по аутосомно-доминантному типу, обычно проявляется клинически у пациентов в возрасте 30-50 лет.

Клиническая картина

Проявляется переходящими рецидивирующими ишемическими атаками (транзиторные ишемические атаки, ТИА) или инсультами в различных сосудистых территориях. На третьей-четвертой декадах жизни развиваются слабоумие и мигрени. Встречаются проявления в виде депрессии, психоза, псевдобульбарного паралича, локального неврологического дефицита судорог [2,3].

Патология

ЦАДАСИЛ является результатом мутации 19q12 хромосомы, включая Notch 3 ген. Результатом является утолщение базальных мембран артериол и мелких сосудов, что ведет к их стенозу.

Гистология

Характерной чертой является ангиопатия артерий мелкого и среднего калибра, без признаков атеросклероза и отложений амилоида [3].  Диагностика требует генетической идентификации мутантного гена [4]. 

Диагностика

Компьютерная томография

КТ картина неспецифическая и характеризуется наличием зон пониженной плотности в белом веществе.

Магнитно-резонансная томография

МРТ является модальностью выбора и часто позволяется выявить распространенные сливные зоны гиперинтенсивного МР сигнала по Т2 ВИ в белом веществе [2]. Более локальные гиперинтенсивные зоны также наблюдаются в области базальных ганглиев, таламусе и в области моста 3. Хотя при ЦАДАСИЛ диффузно поражается субкортикальное белое вещество, в начале заболевания классическим считается вовлечение передних отделов височных долей (встречается в 86%) и наружной капсулы  (встречается в 93%) [2]. ЦАДАСИЛ относительно щадит белое вещество затылочных долей и полюсов лобных долей [2],  подкорковые U-волокна и кору [3]. Микрокровоизлияния встречаются в ~45% случаев (в диапазоне 25-70%) без специфического характера распределения [1]. В конечном итоге развивается церебральная атрофия, хорошо коррелирующая со степенью когнитивных нарушений.

Дифференциальный диагноз

  • множественные инфаркты обусловленные гиперкоагуляцией
  • МЕЛАС
  • первичный ангиит
  • субкортикальная атеросклеротическая энцефалопатия
  • микроангиопатия головного мозга, сетчатки и улитки (синдром Susac)

Ключевые моменты

  • является пунктом в дифференциальном у молодых пациентов с ишемическими изменениями в белом веществе
  • преимущественная локализация в белом веществе передних отделов височных долей  
  • щажение коры и подкорковых U-волокон

Использованные источники:

  1. Blitstein MK, Tung GA. MRI of cerebral microhemorrhages. AJR. American journal of roentgenology. 189 (3): 720-5. doi:10.2214/AJR.07.2249 - Pubmed
  2. Yousry TA, Seelos K, Mayer M, Brüning R, Uttner I, Dichgans M, Mammi S, Straube A, Mai N, Filippi M. Characteristic MR lesion pattern and correlation of T1 and T2 lesion volume with neurologic and neuropsychological findings in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). AJNR. American journal of neuroradiology. 20 (1): 91-100. Pubmed
  3. Auer DP, Pütz B, Gössl C, Elbel G, Gasser T, Dichgans M. Differential lesion patterns in CADASIL and sporadic subcortical arteriosclerotic encephalopathy: MR imaging study with statistical parametric group comparison. Radiology. 218 (2): 443-51. doi:10.1148/radiology.218.2.r01fe24443 - Pubmed
  4. Bohlega S, Al Shubili A, Edris A, Alreshaid A, Alkhairallah T, AlSous MW, Farah S, Abu-Amero KK. CADASIL in Arabs: clinical and genetic findings. BMC medical genetics. 8: 67. doi:10.1186/1471-2350-8-67 - Pubmed
  5. Lotz PR, Ballinger WE, Quisling RG. Subcortical arteriosclerotic encephalopathy: CT spectrum and pathologic correlation. AJR. American journal of roentgenology. 147 (6): 1209-14. doi:10.2214/ajr.147.6.1209 - Pubmed
  6. Dr Aditya Shetty and Dr Donna D'Souza et al. CADASIL. radiopedia.org

На эту статью ссылаються в клинических наблюдениях:

  1. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ)
Поделиться:
Реклама помогает поддерживать и развивать наши сервисы

Подробнее
Реклама

Иллюстрации

  • ЦАДАСИЛ
Cайт предназначен только для медицинских работников. Продолжая Вы даете согласие на использование файлов cookies и принимаете условия использования сайта.