Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ)

ЦАДАСИЛ —  церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (от англ. cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy). ЦАДАСИЛ характеризующаяся повторными ишемическими инсультами подкорковой локализации, лакунарными инфарктами и деменцией у пациентов молодого и среднего возраста без факторов риска за счет диспропорционального метаболизма в кортикальных отделах. 

Эпидемиология

ЦАДАСИЛ, как следует из названия, наследуется по аутосомно-доминантному типу, обычно проявляется клинически у пациентов в возрасте 30-50 лет.

Клиническая картина

Проявляется переходящими рецидивирующими ишемическими атаками (транзиторные ишемические атаки, ТИА) или инсультами в различных сосудистых территориях. На третьей-четвертой декадах жизни развиваются слабоумие и мигрени. Встречаются проявления в виде депрессии, психоза, псевдобульбарного паралича, локального неврологического дефицита судорог [2,3].

Патология

ЦАДАСИЛ является результатом мутации 19q12 хромосомы, включая Notch 3 ген. Результатом является утолщение базальных мембран артериол и мелких сосудов, что ведет к их стенозу.

Гистология

Характерной чертой является ангиопатия артерий мелкого и среднего калибра, без признаков атеросклероза и отложений амилоида [3].  Диагностика требует генетической идентификации мутантного гена [4]. 

Диагностика

Компьютерная томография

КТ картина неспецифическая и характеризуется наличием зон пониженной плотности в белом веществе.

Магнитно-резонансная томография

МРТ является модальностью выбора и часто позволяется выявить распространенные сливные зоны гиперинтенсивного МР сигнала по Т2 ВИ в белом веществе [2]. Более локальные гиперинтенсивные зоны также наблюдаются в области базальных ганглиев, таламусе и в области моста 3. Хотя при ЦАДАСИЛ диффузно поражается субкортикальное белое вещество, в начале заболевания классическим считается вовлечение передних отделов височных долей (встречается в 86%) и наружной капсулы  (встречается в 93%) [2]. ЦАДАСИЛ относительно щадит белое вещество затылочных долей и полюсов лобных долей [2],  подкорковые U-волокна и кору [3]. Микрокровоизлияния встречаются в ~45% случаев (в диапазоне 25-70%) без специфического характера распределения [1]. В конечном итоге развивается церебральная атрофия, хорошо коррелирующая со степенью когнитивных нарушений.

Дифференциальный диагноз

• множественные инфаркты обусловленные гиперкоагуляцией
• МЕЛАС
• первичный ангиит
• субкортикальная атеросклеротическая энцефалопатия
• микроангиопатия головного мозга, сетчатки и улитки (синдром Susac)

Ключевые моменты

• является пунктом в дифференциальном у молодых пациентов с ишемическими изменениями в белом веществе
• преимущественная локализация в белом веществе передних отделов височных долей  
• щажение коры и подкорковых U-волокон