Радиография

МЕЛАС (MELAS)

автор: Oleg Kruglov

МЕЛАС (митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами, англ. MELAS) - это заболевание входящее в группу митохондриальных болезней. Митохондрии это органеллы имеющие собственную ДНК, которая передается и наследуется по материнской линии. Типичные изменения при визуализации включают инсультоподобные фокусы на различных стадиях развития ("shifting spread" pattern), несовпадающие с границами артериальных сосудистых бассейнов, имеется определенная предрасположенность к возникновению поражений в задних отделах теменных и затылочных долей. МР-спектроскопия может демонстрировать повышенный пик лактата даже при неизмененной картине головного мозга.  

Эпидемиология

Синдром MELAS обычно возникает в виде  инсультоподобных эпизодов у пациентов моложе 40 лет при отсутствии факторов риска инсульта.

Клиническая картина

МЕЛАС обычно имеет рецидивирующе-ремиттирующее течение, с или без нарастающего дефицита. Клинические проявления характеризуются [1]:

  • часто встречающиеся проявления
    • инсультоподобные эпизоды
    • судороги
    • лактат ацидоз
  • энцефалопатия
  • деменция
  • мышечная слабость
  • глухота

Патология

Дефект в виде точечной мутации нуклеотида 3243 митохондриальной ДНК (A - G транслокация), кодирующего тРНК лейцина, поражает дыхательную цепь (отвечающую за производство энергии). Синтез дефектного белка приводит к нарушениям в работе различных отделов дыхательной цепи, что в итоге ведет к истощению NAD+ и NADH+. Это, в свою очередь, ведет к переключению метаболизма на анаэробный гликолиз, обуславливающий накопление лактата, что делает кору более восприимчивой к гипоксии и в конечном итоге приводит к гибели нейронов [1]. Поскольку некоторое количество митохондрий передается с яйцеклеткой, только часть митохондрии содержит мутантную ДНК. От количества мутантых генов зависит тяжесть клинических проявлений [1].

Диагностика

Компьютерная томография

  • множественные инфаркты
    • поражение нескольких сосудистых бассейнов
    • могут быть как симметричные так и асимметричные
    • теменно-затылочные и височно-теменные поражения встречаются чаще
  • кальцификация базальных ганглий [1,2]
    • более выражены у пожилых пациентов
  • атрофия [2]

Магнитно-резонансная томография

  • хронические инфаркты
    • поражение нескольких сосудистых бассейнов
    • могут быть как симметричные так и асимметричные 
    • теменно-затылочные и височно-теменные поражения встречаются чаще
  • острые инфаркты

МР спектроскопия: возможно повышение пика лактата даже в неизмененной мозговой паренхиме и спинно-мозговой жидкости [3].

Дифференциальный диагноз

  • другие митохондриальные заболевания
    • миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами
    • синдром Ли (Лея)
    • синдром Кернс-Сейр
  • эпилептический статус
  • вирусный энцефалит
  • церебральный васкулит
  • болезнь Крейцфелдт- Якоба
  • инфаркт за счет

Ключевые моменты

Диагноз MELAS основывается на следующем: 1) инсультоподобные эпизоды, возникающие в возрасте до 40 лет, 2) энцефалопатия с эпилепсией и/или деменцией, 3) наличие лактат-ацидоза, повреждений красных мышечных волокон, а также дополнительных критериев, таких, как периодические головные боли и рецидивирующая рвота. Типичные изменения при визуализации включают инсультоподобные фокусы, кальцинаты базальных ганглиев и атрофию. Расположение повреждений, не совпадающее с границами артериальных сосудистых бассейнов, а также возраст и отсутствие факторов риска выступают против инсульта. При синдроме MELAS, повреждения чаще всего возникают из-за вазогенного отека, и ИДК, как правило, не снижается или менее снижен по сравнению с недавним инфарктом.

Версия для печати и мобильных устройств.
Лицензия: CC BY-NC 4.0
Только для медицинских работников.