Реклама

Полимикрогирия - вид мальформации кортикального развития, которые наряду с гетеротопиями серого вещества находятся в очень разнородной группе патологических состояний, характеризующихся нарушениями миграции нейронов в кору и ее аномальной организацией [10].

Эпидемиология

Несмотря на спорадические случаи и генетически обусловленные формы, полимикрогирия может быть следствием инфицирования цитомегаловирусом, повреждения сосудистой системы у близнецов или синдромы с умственной отсталостью, включая:

  • вариант синдрома Адамса-Оливера
  • синдром Декабана-Арима
  • синдром Галловей—Мовата
  • синдром Деллемана
  • синдром Цельвегера
  • мышечная дистрофия типа Фукуяма

Часто ассоциирована с шизэнцефалией: шизэнцефальная расщелина всегда выстлана характерной для полимикрогирии корой. Также часто сочетается с отсутствием прозрачной перегородки [7]. 

Клиническая картина

Клинические проявления разнообразны, в зависимости от распространенности поражения, билатеральности и сопутствующих синдромов. В некоторых случаях клиника отсутствует. В других случаях имеет место эпилепсия различной тяжести [6]. 

Патология

Считается, что полимикрогирия является следствием нейронального инсульта на поздних сроках гестации (после 20 недели). Наблюдается нарушение расположения и аномальная складчатость кортикальных слоев. Это может быть связано со слиянием поверхностей извилин [3]. 

Некоторые случае генетически обусловленные (как одно из многих проявлений синдромом делеции 22q11.2), а некоторые являются формой определенного фенотипа (билатеральная фронтопариетальная полимикрогирия, мутации в гене GPR56 в локусах 16q2.2-21) [8, 9].

Диагностика

Распределение по локализации варьирует: однако, наблюдается предрасположенность к перисильвиарной области (80%) преимущественно с билатеральным распределением (до 60%). 

  • лобные: 70%
  • теменные: 63%
  • височные: 38% 
  • затылочная: 7%

На основании определенных паттернов можно выделить следующие морфологические варианты [4]:

  • перисильвиарная - 60%
  • генерализованная - 13%
  • лобная - 5%
  • парасагиттальная теменно-затылочная - 3%

Компьютерная томография

КТ нечувствительна к подобным морфологическим изменениям, хотя с ее помощью можно определить утолщение аномально сформированной извилины. Изменения, характерные для микрогирии, также не визуализируются. Однако, возможно выявление сопутствующих аномалий (шизэнцефалия). 

Магнитно-резонансная томография

МРТ является методом выбора в случае полимикрогирии. Может наблюдаться изменение и морфологических, и сигнальных характеристик. Один из ключевых признаков - локальное кортикальное утолщение. 

Сигнальные характеристики

Область коры, соответствующая полимикрогирии, имеет сигнальные характеристики нормального серого вещества. Подлежащее белое веществе нередко бывает гиперинтенсивным на Т2-ВИ, в большей степени из-за расширенных периваскулярных пространств. В некоторых случаях (5%), у больных с врожденной инфекцией в области измененной коры может выявляться кальцификация. 

Морфология

Многочисленные извилины малого размера визуализируются только при использовании тонкосрезовых МР-протоколов высокого разрешения, и порой их бывает трудно дифференцировать с пахигирией, поскольку оба этих состояния характеризуются расширенными и часто утолщенными извилинами.

Использованные источники:

  1. Barkovich AJ, Kuzniecky RI, Jackson GD, Guerrini R, Dobyns WB. Classification system for malformations of cortical development: update 2001. (2001) Neurology. 57 (12): 2168-78. Pubmed
  2. Barkovich AJ. Pediatric neuroimaging. Lippincott Williams & Wilkins. (2005) ISBN:0781757665.
  3. Barkovich AJ, Hevner R, Guerrini R. Syndromes of bilateral symmetrical polymicrogyria. (1999) AJNR. American journal of neuroradiology. 20 (10): 1814-21. Pubmed
  4. Leventer RJ, Jansen A, Pilz DT, Stoodley N, Marini C, Dubeau F, Malone J, Mitchell LA, Mandelstam S, Scheffer IE, Berkovic SF, Andermann F, Andermann E, Guerrini R, Dobyns WB. Clinical and imaging heterogeneity of polymicrogyria: a study of 328 patients. (2010) Brain : a journal of neurology. 133 (Pt 5): 1415-27. doi:10.1093/brain/awq078 - Pubmed
  5. Thompson JE, Castillo M, Thomas D, Smith MM, Mukherji SK. Radiologic-pathologic correlation polymicrogyria. (1997) AJNR. American journal of neuroradiology. 18 (2): 307-12. Pubmed
  6. Sarnat HB. Malformations of the nervous system. Elsevier Science Health Science div. (2008) ISBN:0444518967.
  7. Siejka S, Strefling AM, Urich H. Absence of septum pellucidum and polymicrogyria: a forme fruste of the porencephalic syndrome. (1989) Clinical neuropathology. 8 (4): 174-8. Pubmed
  8. Desai NA, Udani V. GPR56-Related Polymicrogyria: Clinicoradiologic Profile of 4 Patients. (2015) Journal of child neurology. 30 (13): 1819-23. doi:10.1177/0883073815583335 - Pubmed
  9. Castro A, Rodrigues N, Pereira M, Gonçalves C. Bilateral polymicrogyria: always think in chromosome 22q11.2 deletion syndromes. (2011) BMJ case reports. doi:10.1136/bcr.09.2011.4860 - Pubmed
  10. Prof Frank Gaillard et al. Polymicrogyria. radiopaedia.org

На эту статью ссылаются в клинических наблюдениях:

  1. Полимикрогирия

Иллюстрации

  • Полимикрогирия
    Полимикрогирия

Cайт предназначен только для медицинских работников.

Продолжая Вы даете согласие на использование файлов cookies и принимаете условия использования сайта.