Пантотенат киназа-ассоциированная нейродегенерация (болезнь Галлервордена-Шпатца)
Пантотенат киназа-ассоциированная нейродегенерация, ПКАН (PKAN - pantothenate kinase-associated neurodegeneration ), ранее носившая названия болезнь Галлервордена-Шпатца, это аутосомно-рецессивное заболевание характеризующееся непроизвольной спаситичностью и прогрессирующей деменцией. Относится к подтипу нейродегенеративных заболеваний с накоплением железа.
Клиническая картина
Характерные черты включают [9]:
- ригидность
- дизартрия
- дистония
- пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
- прогрессирующая задержка умственного развития
- когнитивные нарушения
- спастичность
- тремор
Диагностика
Диагностика заключается в визуализации областей накапливающих железо, главным образом бледных шаров, черной субстанции и красных ядер.
Магнитно-резонансная томография
- T2: T2-взвешенный изображения часто позволяют визуализировать гипоинтенсивный МР сигнал в области бледных шаров и в пределах ретикулярной формации, в частности, в черной субстанции
- SWI/T2*: характеризуются артефактом восприимчивости (низкий сигнал) в областях характеризующихся отложением железа [7]
Кора как правило щадится, но может в тяжелых случаях может встречатся атрофия хвостатых ядер. Признак “глаз тигра” - характерный признак в виде округлой или линейной зоны гиперинтенсивного МР сигнала на Т2 взвешенных изображениях в пределах бледного шара за счет гиоза и вакуолизации [3].
МР спектроскопия
- характеризуется снижением пика N-ацетил аспартата, за счет потери нейронов, может повышаться пик миоинозитола [8]
История и этимология
Заболевание ранее носило имя авторов [4]:
- Julius Hallervorden (1882-1965): нейропатолог, Германия
- Hugo Spatz (1888-1969): анатом, Германия
Оба врача учавствовали в нацистской программе эвтаназии, в связи с чем было предложено альтернативное название заболевания. [1].
Литература
- Hallervorden-Spatz syndrome from whonamedit.com, the dictionary of medical eponyms. Hallervorden-Spatz syndrome
- Savoiardo M, Halliday WC, Nardocci N, Strada L, D'Incerti L, Angelini L, Rumi V, Tesoro-Tess JD. Hallervorden-Spatz disease: MR and pathologic findings. (1993) AJNR. American journal of neuroradiology. 14 (1): 155-62. Pubmed
- Guillerman RP. The eye-of-the-tiger sign. (2000) Radiology. 217 (3): 895-6. doi:10.1148/radiology.217.3.r00dc31895 - Pubmed
- Hallervorden, H. Spatz: Eigenartige Erkrankung im extrapyramidalen System mit besonderer Beteiligung des Globus pallidus und der Substantia nigra: Ein Beitrag zu den Beziehungen zwischen diesen beiden Zentren. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1922, 79: 254-302.
- Chavhan GB, Shroff MM. Twenty classic signs in neuroradiology: A pictorial essay. (2009) The Indian journal of radiology & imaging. 19 (2): 135-45. doi:10.4103/0971-3026.50835 - Pubmed
- Yang S-K, Hu C-J, Yuan R-Y, Wang H-J, Sheu J-J. Presence of the Eye-of-the-tiger Sign on Magnetic Resonance Imaging in a Subject with Atypical Hallervorden-Spatz Syndrome Lacking Pantothenate Kinase 2 Mutation. J. Exp. Clin. Med. [Internet]. Elsevier; 2012 Feb 1
- Bosemani T, Meoded A, Poretti A. Susceptibility-weighted imaging in pantothenate kinase-associated neurodegeneration. (2014) The Journal of pediatrics. 164 (1): 212. doi:10.1016/j.jpeds.2013.08.050 - Pubmed
- Sener RN. Pantothenate kinase-associated neurodegeneration: MR imaging, proton MR spectroscopy, and diffusion MR imaging findings. (2003) AJNR. American journal of neuroradiology. 24 (8): 1690-3. Pubmed
- Asumal KB, Wasay M, Ali SN. Radiologic features of Hallervorden Spatz Disease. (2002) JPMA. The Journal of the Pakistan Medical Association. 52 (11): 528-30. Pubmed
- Yuranga Weerakkody, Frank Gaillard et al. Pantothenate kinase-associated neurodegeneration. radiopaedia.org
