Пантотенат киназа-ассоциированная нейродегенерация, ПКАН (PKAN - pantothenate kinase-associated neurodegeneration ), ранее носившая названия болезнь Галлервордена-Шпатца, это аутосомно-рецессивное заболевание характеризующееся непроизвольной спаситичностью и прогрессирующей деменцией. Относится к подтипу нейродегенеративных заболеваний с накоплением железа.
Клиническая картина
Характерные черты включают [9]:
- ригидность
- дизартрия
- дистония
- пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
- прогрессирующая задержка умственного развития
- когнитивные нарушения
- спастичность
- тремор
Диагностика
Диагностика заключается в визуализации областей накапливающих железо, главным образом бледных шаров, черной субстанции и красных ядер.
Магнитно-резонансная томография
- T2: T2-взвешенный изображения часто позволяют визуализировать гипоинтенсивный МР сигнал в области бледных шаров и в пределах ретикулярной формации, в частности, в черной субстанции
- SWI/T2*: характеризуются артефактом восприимчивости (низкий сигнал) в областях характеризующихся отложением железа [7]
Кора как правило щадится, но может в тяжелых случаях может встречатся атрофия хвостатых ядер. Признак “глаз тигра” - характерный признак в виде округлой или линейной зоны гиперинтенсивного МР сигнала на Т2 взвешенных изображениях в пределах бледного шара за счет гиоза и вакуолизации [3].
МР спектроскопия
- характеризуется снижением пика N-ацетил аспартата, за счет потери нейронов, может повышаться пик миоинозитола [8]
История и этимология
Заболевание ранее носило имя авторов [4]:
- Julius Hallervorden (1882-1965): нейропатолог, Германия
- Hugo Spatz (1888-1969): анатом, Германия
Оба врача учавствовали в нацистской программе эвтаназии, в связи с чем было предложено альтернативное название заболевания. [1].
