Болезнь Лермитта—Дюкло, также известная как диспластическая ганглиоцитома мозжечка, это редкая "опухоль" мозжечка, которая возможно относится к гамартомам, хотя точный патогенез заболевания остается неизвестным [2, 6]. По классификации ВОЗ относится к I категории [1, 2-6].
Болезнь Лермитта—Дюкло обычно встречается у молодых людей, хотя описаны случаи заболевания во всех возрастных группах [3, 6]. Интересным моментом является отличие генетического типа у детей и у взрослых.
У взрослых заболевание сочетается с PTEN мутациями, ведущими к манифестации в виде болезни Коудена, и в таком случае заболевание именуется COLD синдром (Cowden-Lhermitte-Duclos синдром) [7].
У детей PTEN мутации отсутствуют [6].
Небольшие поражения могут протекать бессимптомно или с относительно стертой клиникой. Крупные размеры образования как правило сочетаются с повышением внутричерепного давления, обструктивной гидроцефалией и, в меньшей степени, дисфункцией мозжечка [3].
Диспластическая ганглиоцитома мозжечка как правило проявляется единичной односторонней дискретрой областью гипертрофии мозжечка [6].
Нарущение нормальной цитоархетиктоники мозжечка в виде утолщения наружного молекулярного слоя, утраты среднего слоя клеток Пуркинье и инфильтрация внутреннего гранулярного слоя, в сочетании с диспластическими изменениями ганглионарных клеток имеющих различные размеры [6].
синаптофизин: положительная экспрессия
утрата экспрессии PTEN белка (Cowden синдром/COLD синдром)
Заболевание характеризуется формированием атипичной ткани в коре мозжечка, как правило поражается одна гемисфера, иногда распространяется на червь, редко распространяющется на контрлатеральную гемисферу [1].
Утолщение "листовидной структуры" мозжечка с исчерченым/тигровым паттерном.
FDG-PET: повышенное поглощение
Tl-201 SPECT: повышенное поглощение
Впервые патолгия была диагностирована в 1920 г. врачами Lhermitte и Duclos. В последующие годы данное заболевание описывали Bielschowsky и Simons, Christensen, Duncan и Snodgrass, Ambler, Padber. Каждый из авторов называл эту болезнь по-разному: диффузная ганглиоцитома мозжечка, пуркинома, гамартома, диспластическая ганглиоцитома, диффузная ганглионеврома и гипертрофия зернистого слоя мозжечка. Всего в литературе описано приблизительно 220 случаев болезни Лермитта—Дюкло [9].
Картина при визуализации является довольно характерной что значительно сужает дифференциально-диагностический ряд.
При остром сепсисе или резком ухудшении клинической картины на фоне предыдущего благополучия, может рассматриваться церебеллит или подострый инфаркт мозжечка.
Картина может напоминать распространенную узловую медуллобластому (молекулярная подгруппа SHH molecular).