Реклама

Синдром Фара (Fahr's syndrome) — редкое, аутосомно-доминантное (реже — аутосомно-рецессивное) наследственное неврологическое заболевание, характеризующиеся патологическим накоплением кальция в областях мозга, контролирующих движения, в том числе базальные ганглии и кору мозга.
Симптомы заболевания могут включать ухудшение двигательной функции, слабоумие, припадки, головную боль, дизартрию, спастичность и спастические параличи, глазодвигательные нарушения и атетоз. Могут быть симптомы, характерные для болезни Паркинсона: тремор, мышечная ригидность, маскообразное лицо, шаркающая походка и гиперкинезы пальцев по типу "скатывания пилюль". Эти симптомы обычно появляются на поздней стадии заболевания. Наиболее частые симптомы — дистония и хорея.
Заболевание типично начинается на четвертом-пятом десятилетии жизни, однако может манифестировать в любом возрасте.
Несмотря на то, что для синрома Фара больше характерен двигательный дефицит, примерно у 40% больных наблюдаются преимущественно когнитивные и психические симптомы.
Помимо неврологических и психических, описаны аномалии черепа (микроцефалия), глаз (глаукома, атрофия зрительного нерва, пигментный ретинит), эндокринной системы (гипопаратиреоидизм).

Пациенты в основном не доживают до преклонного возраста. Изолированная кальциная базальных ганглий не может трактоваться однозначно как болезнь Фара.

Синдром был впервые описан немецким неврологом Т. Фаром в 1930 г.

Примеры для дифференциальной диагностики

  • Сенильная (старческая) кальцификация
  • Последствия TORCH-инфекции
  • Кальцификация структур головного мозга при послеоперационном гипопаратиреозе
Реклама

Cайт предназначен только для медицинских работников.

Продолжая Вы даете согласие на использование файлов cookies и принимаете условия использования сайта.