Мальформация Денди Уокера — наиболее частая мальформация задней черепной ямки, характеризующаяся патологической триадой:
гипоплазия червя с его низким расположением, краниальный разворот
кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающаяся в заднюю черепную ямку
увеличенная в размерах задняя черепная ямка
Терминология
Данная статья повящена классической мальформации Денди Уокера, которую необходимо отличать от варианта Денди Уокера.
Эпидемиология
Патология встречается с частотой 1 : 30000 новоржденных, является причиной младенческой гидроцефалии в 7.5 % случаев, известно как наиболее распространенная патология задней ямки.
Клинические проявления
Клиническая картина зависит от степени выраженности патологии. В классическом варианте аномалии Денди-Уокера в течение первого года жизни клиника проявляется симптомами гидроцефалии и связанными с ней неврологической симптоматикой. Наиболее распространенным признаком является макроцефалия, в ~80% случаев, диагноз устанавливается в первый год жизни. Несмотря на выраженные отклонения в анатомии мозжечка, мозжечковые симптомы не являются обязательным проявлением.
Патология
Аутосомно-доминантное Х-связанное заболевание.
Сочетанная патология
патология ЦНС не входящая в комплекс мальформации
встречаются в 70% случаев
кортикальная дисплазия
полимикрогирия
дисгенезия мозолистого тела
липома мозолистого тела
шизэнцефалия
затылочное энцефалоцеле
пояснично-крестцовое менингоцеле
сирингомиелия
патология головы и шеи не входящая в комплекс мальформации
встречаются в ~25% случаев
волчья пасть
ангиомы лица
низко посаженные уши
полидактилия или синдактилия
аномалия развития сердца
не сочетанная с анеуплоидией
Синдро́м Экарди́
синдром Коффина-Лоури
Синдром Корнелии де Ланге
Синдром Люджина-Фринса
гидроцефальный синдром
синдром Клиппель-Фейля
Синдро́м Ме́ккеля — Гру́бера
Диагностика
УЗИ
При антенатальном УЗИ типичны следующие находки:
увеличение большой цистерны (>10 мм)
полная аплазия червя
пространства между полушариями мозжечка трапецевидной формы
Магнитно-резонансная томография
МРТ является методом выбора при диагностике мальформации Денди-Уокера.
Классическая триада при мальформации Денди Уокера включает:
гипоплазию червя с его низким расположением
кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающегося в заднюю черепную ямку; обычно при данном состоянии полушария мозжечка смещены антеро-латерально, но имеют нормальные размеры и морфологию