Мальформация Арнольд-Киари II  является довольно частой врожденной патологией спинного мозга и задней черепной ямкой, сочетающаяся с миеломенингоцеле, малыми размерами задней черепной ямки и каудальной дислокацией миндалин, ствола мозга и продолговатого мозга в большое затылочное отверстие. Сочетается с многочисленными аномалиями

Эпидемиология

Аномалия Киари 2 встречается в 1 случае на 1000 новорожденных. Дети рожденные с миеломенингоцеле в 95% случаях имеют мальформации Киари 2.

Клинические проявления

Клинические проявления зависят от возраста:

• Неонатальный период
  • миеломенингоцеле
  • дисфункция ствола мозга
  • нейрогенный мочевой пузырь
• Детство
  • гидроцефалия
  • нарушение двигательной функции (вплоть до тетраплегии)
• Взрослые
  • Гидромиелия, сирингомиелия и сирингобульбия.
  • Сколиоз

Патология

Данная патология обусловлена дислокацией в большое затылочное отверстие таких анатомических структур, как червя мозжечка, миндалин, четвертого желудочка, ствола мозга, продолговатого мозга в следствие недоразвития задней черепной ямки.

Сочетнная патология

• патология спинного мозга
  • сирингомиелия
  • сколиоз
  • сегментарные аномалии до 50% случаев
    • синдром Клиппель-Фейля
    • атланто-аксиальная ассимлияция
  • диастематомиелия (дипломиелия, раздвоение спинного мозга, удвоение спинного мозга).
• патология головного мозга
  • дисгенезия мозолистого тела
  • отсутствие прозрачной перегородки
  • обструктивная гидроцефалия
  • полимикрогирия при шизэнцефалии
  • фенестрация серпа
  • низкое положение намета мозжечка
• патология костей черепа
  • задняя черепная ямка маленьких размеров
  • расширение большого отверстия
  • фестончатость пирамиды височной кости
  • «дырчатый» череп
• спинной мозг
  • симптом натянутого спинного мозга
  • spina bifida — миеломенингоцеле
• патология скелета
  • косолапость.

Диагностика

Антенатальное ультразвуковое исследование

• Фетальная вентрикуломегалия
• Дисгенезия мозолистого тела
• Симптом лимона— это признак, характеризующий изменение формы головы в виде банана.
• Симптом банана— это признак, который характеризуется патологическим изменённой формой мозжечка с уплощением задней поверхности вследствие облитерации большой цистерны

МРТ

• задняя черепная ямка
  • малые размеры задней черепной ямки с низким прикреплением намета мозжечка и точки слияния венозных синусов
  • ствол мозга 'стянут' вниз, низко расположенный удлиненный 4 желудочек 
  • четверохолмная пластинка клювовидной формы: четверохолмия вытянуты и смещены кзади, приводя к ангуляции водопровода, вызывая его стеноз и приводя к развитию гидроцефалии
  • дислокация в большое затылочное отверстие червя мозжечка, миндалин

Дифференциальный диагноз

• аномалия Арнольда Киари I
  • нет миеломенингоцеле
• изолированное миеломенингоцеле без аномалии задней черепной ямки