Синдром Тернера (45X0) — это наиболее частая хромосомная патология у женщин, главные проявления которой является первичная аменорея.
Эпидемиология
Распространенность оценивается как 1:2000-5000, несмотря на то, что часть плодов с 45Х0 погибают антенатально во втором триместре беременности.
Клиническая картина
У взрослых является одним из наиболее частых проявлений первичной аменореи, на долю синдрома Тернера приходится около трети случаев.
Патология
Сочетанная патология
- гипертония
- снижение толерантности к глюкозе
- воспалительные заболевания кишечника
- гипотиреоз: вследствие образования антител к тканям щитовидной железы (чаще всего тиреоидит Хашимото)
- дисгенезия гонад / дисгенезия яичников
Диагностика
Антенальное УЗИ
- кистозная гигрома
- один из наиболее типичных признаков синдрома Тернера
- увеличена толщина воротникового пространства
- коарктация аорты: 15-20%
- двустворчатый аортальный клапан
- подковообразная почка / тазовая почка
- средний ЗВУР
- укорочение конечностей плода
- водянка плода
Рентгенография
- сколиоз
- укорочение 4-й пястной кости: положительных пястной знак
- уменьшение угла scapho-lunate: положительный кистевой знак
- аномалии медиального мыщелка бедра
- уменьшение запястного угла: деформация Маделунга
- невысокий роста
- перепончатая шея
- вальгусная деформация локтя
- стеноз привратника
Малый таз УЗИ/МРТ
- Тяжистая матка, тяжистые яичники.
Аномалия легочных вен при синдроме Тернера