Синдром Моркио (синдром Моркио-Брейлсфорда, англ. Morquio syndrome) — мукополисахаридоз 4-го типа (MPS IV), лизосомальная болезнь накопления развивающаяся из-за дефицита фермента N-ацетил-галактозамин-9-сульфатсульфатазы (N-acetyl-galactosamine-9-sulphate sulphatase) с неспособностью расщеплять кератансульфаты, которые накапливаются в тканях и приводят к их токсическому поражению. Как правило, поражается: хрящ, студенистое ядро межпозвонковых дисков, роговица.
Клиническая картина
Заболевание в первую очередь проявляется аномалиями скелета:
- крайне низкий рост (<100 см)
- кифосколиоз позвоночника
- короткая шея
- слабость суставов, часто нестабильность атлантоаксиального сустава
- выступающая нижняя челюсть и нижняя часть лица
Заболевание прогрессирует и часто приводит к смерти вследствие поражения спинного мозга. Нестабильность атлантоаксиального сустава без должного лечения может привести к компрессии спинного мозга или внезапной смерти. Опасность компрессии спинного мозга также обусловлена выраженным кифосколиозом позвоночного столба.
Среди других симптомов стоит выделить:
- помутнение роговицы
- лимфаденопатия
- прогрессирующая глухота
В отличие от других типов мукополисахаридозов для больных MPS IV не характерна умственная отсталость [2].
Литература
- Naim Qaqish, Basab Bhattacharya et al. Morquio syndrome. Radiopaedia
- Анна Г.Осборн. Лучевая диагностика. Головной мозг / Анна Г.Осборн, Карен М. Зальцман, Мирал Д. Завери. - Москва: Издательство Панфилова, 2018. - 1216.