Синдром Моркио (синдром Моркио-Брейлсфорда, англ. Morquio syndrome) — мукополисахаридоз 4-го типа (MPS IV), лизосомальная болезнь накопления развивающаяся из-за дефицита фермента N-ацетил-галактозамин-9-сульфатсульфатазы (N-acetyl-galactosamine-9-sulphate sulphatase) с неспособностью расщеплять кератансульфаты, которые накапливаются в тканях и приводят к их токсическому поражению. Как правило, поражается: хрящ, студенистое ядро межпозвонковых дисков, роговица.

Клиническая картина

 Заболевание в первую очередь проявляется аномалиями скелета:

  • крайне низкий рост (<100 см)
  • кифосколиоз позвоночника
  • короткая шея
  • слабость суставов, часто нестабильность атлантоаксиального сустава
  • выступающая нижняя челюсть и нижняя часть лица

Заболевание прогрессирует и часто приводит к смерти вследствие поражения спинного мозга. Нестабильность атлантоаксиального сустава без должного лечения может привести к компрессии спинного мозга или внезапной смерти. Опасность компрессии спинного мозга также обусловлена выраженным кифосколиозом позвоночного столба.

Среди других симптомов стоит выделить:

  • помутнение роговицы
  • лимфаденопатия
  • прогрессирующая глухота

В отличие от других типов мукополисахаридозов для больных MPS IV не характерна умственная отсталость [2].

Литература

  1. Naim Qaqish, Basab Bhattacharya et al. Morquio syndrome. Radiopaedia
  2. Анна Г.Осборн. Лучевая диагностика. Головной мозг / Анна Г.Осборн, Карен М. Зальцман, Мирал Д. Завери. - Москва: Издательство Панфилова, 2018. - 1216.