Синдром Моркио

Синдром Моркио (синдром Моркио-Брейлсфорда, англ. Morquio syndrome) — мукополисахаридоз 4-го типа (MPS IV), лизосомальная болезнь накопления развивающаяся из-за дефицита фермента N-ацетил-галактозамин-9-сульфатсульфатазы (N-acetyl-galactosamine-9-sulphate sulphatase) с неспособностью расщеплять кератансульфаты, которые накапливаются в тканях и приводят к их токсическому поражению. Как правило, поражается: хрящ, студенистое ядро межпозвонковых дисков, роговица.

Клиническая картина

 Заболевание в первую очередь проявляется аномалиями скелета:

• крайне низкий рост (<100 см)
• кифосколиоз позвоночника
• короткая шея
• слабость суставов, часто нестабильность атлантоаксиального сустава
• выступающая нижняя челюсть и нижняя часть лица

Заболевание прогрессирует и часто приводит к смерти вследствие поражения спинного мозга. Нестабильность атлантоаксиального сустава без должного лечения может привести к компрессии спинного мозга или внезапной смерти. Опасность компрессии спинного мозга также обусловлена выраженным кифосколиозом позвоночного столба.

Среди других симптомов стоит выделить:

• помутнение роговицы
• лимфаденопатия
• прогрессирующая глухота

В отличие от других типов мукополисахаридозов для больных MPS IV не характерна умственная отсталость [2].