Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефаломиопатия) — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. В основном заболевают дети до двух лет, но бывают случаи, когда болеют подростки, и даже взрослые.
В основе заболевания лежит дефицит ферментов, обеспечивающих образование энергии главным образом за счёт нарушения обмена пировиноградной кислоты и дефекта транспорта электронов в дыхательной цепи. Развивается дефицит пируватдегидрогеназного комплекса (а-Е1-субъединицы), пируваткарбоксилазы, комплекса 1 (НАД-коэнзим Q-редуктаза) и комплекса 4 (цитохромоксидаза) дыхательной цепи.
Симптомы, как правило проявляются в возрасте до 2 лет. Проявления в позднем детстве и у взрослых пока не описаны.
Симптомы:
Поражения обычно симметричны.
При КТ выявляются гиподенсные области, совпадающие гиперинтенсивным областям на Т2 при МРТ. Некоторые области могут контрастироваться.