Реклама

Синдром Холта — Орама — наследственное сочетание аномалий больших пальцев рук и дефекта межпредсердной перегородки; это моногенный синдром множественных пороков развития. Название дано по фамилиям врачей М. Холта (педиатра) и С. Орама (кардиолога).

Клиническая картина

Клиническая картина характеризуется аномалиями верхних конечностей и врожденными пороками сердца. Хотя клинические проявления показывают переменный характер, аномалии верхних конечностей у детей присутствуют всегда. Аномалии могут быть односторонними или двусторонними, асимметричными и симметричными. Аплазия, гипоплазия, или другие аномальные проявления в этих костях проявляют целый спектр фенотипов (от простых аномалий и до полного отсутствия пальцев). Иногда порок развития конечностей может быть настолько серьезным, что у ребенка может развиться фокомелия (порок развития, при котором будут отсутствовать проксимальные участки рук). Наиболее распространенным проявлением синдрома являются пороки развития или слитые кости запястья. Кистевые аномалии являются единственными типами проявлений этого синдрома, которые присутствуют у каждого пациента с синдромом Холта — Орама.
Наблюдаются и другие скелетные изменения: гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, искривление мизинца, сросшиеся пальцы (синдактилия), гипоплазия других пальцев кисти. В 85 % случаев у больных обнаруживаются различные формы врожденных пороков сердца: дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый аортальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана и др. В связи с варьирующей экспрессивностью синдрома и с целью выявления минимальных проявлений патологического гена родственники больных должны быть тщательно осмотрены и обследованы (рентгенография кисти и эхокардиография).

Диагностика

Диагноз устанавливается при антенатальном УЗИ и подтверждаетия клинико-генеалогическими данными и параклиническим обследования.

Прогноз жизни зависит от тяжести поражений сердца.

Cайт предназначен только для медицинских работников.

Продолжая Вы даете согласие на использование файлов cookies и принимаете условия использования сайта.