ЦАДАСИЛ — церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (от англ. cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy). ЦАДАСИЛ характеризующаяся повторными ишемическими инсультами подкорковой локализации, лакунарными инфарктами и деменцией у пациентов молодого и среднего возраста без факторов риска за счет диспропорционального метаболизма в кортикальных отделах.
ЦАДАСИЛ, как следует из названия, наследуется по аутосомно-доминантному типу, обычно проявляется клинически у пациентов в возрасте 30-50 лет.
Проявляется переходящими рецидивирующими ишемическими атаками (транзиторные ишемические атаки, ТИА) или инсультами в различных сосудистых территориях. На третьей-четвертой декадах жизни развиваются слабоумие и мигрени. Встречаются проявления в виде депрессии, психоза, псевдобульбарного паралича, локального неврологического дефицита судорог [2,3].
ЦАДАСИЛ является результатом мутации 19q12 хромосомы, включая Notch 3 ген. Результатом является утолщение базальных мембран артериол и мелких сосудов, что ведет к их стенозу.
Характерной чертой является ангиопатия артерий мелкого и среднего калибра, без признаков атеросклероза и отложений амилоида [3]. Диагностика требует генетической идентификации мутантного гена [4].
КТ картина неспецифическая и характеризуется наличием зон пониженной плотности в белом веществе.
МРТ является модальностью выбора и часто позволяется выявить распространенные сливные зоны гиперинтенсивного МР сигнала по Т2 ВИ в белом веществе [2]. Более локальные гиперинтенсивные зоны также наблюдаются в области базальных ганглиев, таламусе и в области моста 3. Хотя при ЦАДАСИЛ диффузно поражается субкортикальное белое вещество, в начале заболевания классическим считается вовлечение передних отделов височных долей (встречается в 86%) и наружной капсулы (встречается в 93%) [2]. ЦАДАСИЛ относительно щадит белое вещество затылочных долей и полюсов лобных долей [2], подкорковые U-волокна и кору [3]. Микрокровоизлияния встречаются в ~45% случаев (в диапазоне 25-70%) без специфического характера распределения [1]. В конечном итоге развивается церебральная атрофия, хорошо коррелирующая со степенью когнитивных нарушений.