Стеноз водопровода – наиболее частая причина врожденной обструктивной гидроцефалии, также может быть приобретенной у взрослых пациентов.
Врожденный стеноз водопровода встречается с частотой 1:5000 рожденных детей, хотя сообщаемые цифры широко варьируют (от 3,7:1’000’000 до 1:2000). В редких случаях может наследоваться как рецессивное Х-сцепленное заболевание (синдром Бикерса-Адамса-Эдвардса).
У взрослых стеноз водопровода, будучи приобретенным, имеет различную этиологию и вытекающую из этого частоту встречаемости.
Клиническое представление зависит от тяжести и срока, а также от того, Х-сцепленная патология или нет. На увеличенной в размере голове ребенка видны выпуклые роднички и зияющие краниальные швы. Также возможно наличие феномена «заходящего солнца». В случае синдрома Бикерса-Адамса-Эдвардса, ассоциированного с глубокой умственной отсталостью, можно выявить билатеральное приведение больших пальцев.
Также возможно наличие типичных симптомов повышенного внутричерепного давления и хронической гидроцефалии – головная боль, рвота, угнетение сознания.
При антенатальном исследовании определяются признаки фетальной гидроцефалии с относительно нормальной задней черепной ямкой. Возможно вторичное истончение корковой мантии или вторичная макроцефалия.
МРТ позволяет лучше определить степень обструктивной гидроцефалии; часто отмечается увеличение боковых и третьего желудочков. Заметно сужение водопровода. 4-й желудочек не расширен. В случае вторичной обструкции может выявляться лежащая в ее основе патология (например, опухоль).
МР-ликворография является полезным методом; отсутствие потока ЦСЖ на уровне водопровода на Т2-взвешенных сагиттальных изображениях может быть признаком его стеноза.
Лечение – вентрикулостомия третьего желудочка или шунтирование ЦСЖ, например, в брюшную полость. Есть риск рецидива (около 4%) для врожденных случаев, не связанных с Х-хромосомой.