Спонгиозная младенческая дегенерация (Болезнь Канавана) - лейкодистрофия, клинически проявляющаяся мегалэнцефалией, тяжелой умственной отсталостью и слепотой.
Болезнь Кэнэван распространена среди евреев ашкенази. Частота носителей в общине колеблется от 1:37 до 1:57 распространенностью 1 к 6000-14000 [2].
Аутосомно-рецессивная мутация в коротком плече 17 хромосомы приводит к дефициту N-ацетиласпартоацилазы, ключевого фермента в синтезе миелина, с последующим накоплением NAA в головном мозге, цереброспинальной жидкости, плазме и моче [4, 5].
Симптомы болезни Канавана обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев и включают: задержку развития ребенка, увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьёзные проблемы с кормлением ребенка, судороги, гиперкинез, симптомы поражения черепных нервов, адинамию. По мере развития заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз, что часто является причиной слепоты, изжога, трудности при глотании,постоянное попёрхивание. Большинство детей умирают, не достигнув 10 лет.
Спонгиозная дегенерация проявляется снижением плотности белого вещества при КТ, что подчеркивается ниезмененой плотностью относительно неповрежденного серого вещества.
Впервые заболевание было описано Миртель Мэй Кэнэвэн (1879-1953), американским невропатологом, в 1931 году.
При дифференциальном диагнозе следует рассматривать следующие дисмиелинизирующие заболевания: