Спонгиозная младенческая дегенерация (Болезнь Канавана)

Спонгиозная младенческая дегенерация (Болезнь Канавана) - лейкодистрофия, клинически проявляющаяся мегалэнцефалией, тяжелой умственной отсталостью и слепотой. 

Эпидемиология

Болезнь Кэнэван распространена среди евреев ашкенази. Частота носителей в общине колеблется от 1:37 до 1:57 распространенностью 1 к 6000-14000 [2].​

Патология

Аутосомно-рецессивная мутация в коротком плече 17 хромосомы приводит  к дефициту N-ацетиласпартоацилазы, ключевого фермента в синтезе миелина, с последующим накоплением NAA в головном мозге, цереброспинальной жидкости, плазме и моче [4, 5].  

Клиническая картина

Симптомы болезни Канавана обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев и включают: задержку развития ребенка, увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьёзные проблемы с кормлением ребенка, судороги, гиперкинез, симптомы поражения черепных нервов, адинамию. По мере развития заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз, что часто является причиной слепоты, изжога, трудности при глотании,постоянное попёрхивание. Большинство детей умирают, не достигнув 10 лет.

Диагностика

Компьютерная томография

Спонгиозная дегенерация проявляется снижением плотности белого вещества при КТ, что подчеркивается ниезмененой плотностью относительно неповрежденного серого вещества. 

Магнитно-резонансная томография

• мегалэнцефалия
• характерно диффузное билатеральное вовлечение субкортикальных U-волокон
• Т1: снижение интенсивности МР сигнала от белого вещества
• Т2: повышение интенсивности МР сигнала от белого вещества
• МР-спектроскопия: значительно увеличенное отношение NAA: креатин;

История и этимология

Впервые заболевание было описано Миртель Мэй Кэнэвэн (1879-1953), американским невропатологом, в 1931 году.

Дифференциальная диагностика

При дифференциальном диагнозе следует рассматривать следующие дисмиелинизирующие заболевания:

• Болезнь Александра
  • преимущественное поражение передних отделов головного мозга, не измененные показатели NAA при МР-спектроскопии.
• Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера
  • сочетание атрофии головного мозга и "тигноидного" паттерна с щажением субкортикальных U-волокон
• Адренолейкодистрофия
  • щажение субкортикальных U-волокон​, характерно теменно-затылочное перивентрикулярное поражение белого вещества
• Метахроматическая лейкодистрофия
  • щажение субкортикальных U-волокон​, паттерны бабочки