Пантотенат киназа-ассоциированная нейродегенерация (болезнь Галлервордена-Шпатца)

Пантотенат киназа-ассоциированная нейродегенерация, ПКАН (PKAN - pantothenate kinase-associated neurodegeneration ), ранее носившая названия болезнь Галлервордена-Шпатца, это аутосомно-рецессивное заболевание характеризующееся непроизвольной спаситичностью и прогрессирующей деменцией. Относится к подтипу нейродегенеративных заболеваний с накоплением железа.

Клиническая картина

Характерные черты включают [9]:

• ригидность
• дизартрия
• дистония
• пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
• прогрессирующая задержка умственного развития
• когнитивные нарушения
• спастичность
• тремор

Диагностика

Диагностика заключается в визуализации областей накапливающих железо, главным образом бледных шаров, черной субстанции и красных ядер.

Магнитно-резонансная томография

• T2: T2-взвешенный изображения часто позволяют визуализировать гипоинтенсивный МР сигнал в области бледных шаров и в пределах ретикулярной формации, в частности, в черной субстанции
• SWI/T2*: характеризуются артефактом восприимчивости (низкий сигнал) в областях характеризующихся отложением железа [7]

Кора как правило щадится, но может в тяжелых случаях может встречатся атрофия хвостатых ядер. Признак “глаз тигра” - характерный признак в виде округлой или линейной зоны гиперинтенсивного МР сигнала на Т2 взвешенных изображениях в пределах бледного шара за счет гиоза и вакуолизации [3].

МР спектроскопия

• характеризуется снижением пика N-ацетил аспартата, за счет потери нейронов, может повышаться пик миоинозитола [8] 

История и этимология

Заболевание ранее носило имя авторов [4]:

• Julius Hallervorden (1882-1965): нейропатолог, Германия
• Hugo Spatz (1888-1969): анатом, Германия

Оба врача учавствовали в нацистской программе эвтаназии, в связи с чем было предложено альтернативное название заболевания. [1].