Врожденный сегментарный аганглиоз (Болезнь Гиршпрунга)
Анамнез: , 1 год. Практически с рождения страдает запорами, из неблагополучной семьи. Никогда не был обследован полностью. На данный момент вес 8 кг
Обсуждение/выводы:
Заключение болезнь Гиршпрунга, идиопатический мегаколон.
Следующий шаг после исследования - биопсия зоны сужения для гистохимического определения высокого содержания ацетилхолинэстеразы. Решение вопроса об оперативном лечении в случае подтверждения, так как гипотрофия - это уже поздняя симптоматика.
Диагноз морфологов - аганглиоз (Болезнь Гиршпрунга).