Туберозный склероз
Анамнез: Юноша, 16 лет. Направлен в офтальмологическое отделение по направлению из райвоенкомата с изменениями на глазном дне с обеих сторон, выявленными на допризывном осмотре. В анамнезе ничего примечательного, кроме того, что упорно безрезультатно лечили "прыщи" на лице. До этого диагноз не был выставлен. Позже при осмотре на теле обнаружен участок шагреневой кожи и гипопигментные пятна. На УЗИ в почках кисты с обеих сторон. Я увидела его лицо, заподозрила туберозный склероз и захватила головной мозг и сделала еще МРТ.
Обсуждение/выводы:
Первичные признаки:
ангиофибромы лица
гипопигментные пятна
гамартомы сетчатки
корковые туберсы, субэпендимарные узлы
Вторичные признаки:
участки склероза в костях черепа
множественные кисты почек
Несомненный диагноз туберозного склероза это наличие 2х первичных признаков или 1го первичного признак и двух вторичных признакаов. Возможный диагноз - 1 первичный признак + 1 вторичный признак. Предположительный диагноз – или 1 первичный признак или два и больше вторичных признака.
В данном клиническом наблюдении представлено 4е первичных и 2 вторичных признака - выставлено заключение - туберозный склероз.
Статьи по теме
Литература
- Shigeaki Umeoka, MD, PhD, Takashi Koyama, MD, PhD, Yukio Miki, MD, PhD. Pictorial Review of Tuberous Sclerosis in Various Organs. RadioGraphics