Анамнез: Девочка, 3 года. Нарастающая слабость в ногах, отказ от пищи - 2 дня. К сожалению данных истории болезни не получено. Все со слов матери. В анамнене - желтуха после прививки против гепатита В с последующим отставанием в развитии. 

загрузка серии, осталось
Синдром Ли (Leigh)

Обсуждение/выводы:
Это митохондральная энцефалопатия и ближе всего по клинике и по МР - картине синдрома Ли. Синдром Ли чаще начинается в первый год (in utero) / most frequent onset in 1st year of life (in utero). Для синдрома Ли характерны: •Начало связано с триггерным событием (инфекция, операция) / onset usually triggered by surgery, infection •Резкое нарушение развития, эпилепсия, гипотония, дистония, атаксия, офтальмопарез, нистагм / rapid developmental regression, seizures, hypo- amd dystonia, ataxia, ophthalmoparesis, hystagmus •Дыхательная недостаточность как причина смерти/ respiratory failure as a death cause Дифференциальный диагноз/ Differential Diagnosis 1.Perinatal Asphyxia 2.CO poisoning 3.Methanol Poisoning 4.Wernicke Encephalopathy 5.Encephalitides (HSV-t2, flaviviruses)