Реклама
характерный диагноз

Пантотенат киназа-ассоциированная нейродегенерация (болезнь Галлервордена-Шпатца)

Радиография
Пантотенат киназа-ассоциированная нейродегенерация (болезнь Галлервордена-Шпатца)
Анамнез: мальчик 3 года. Задержка развития . Беременность и роды нормальные, до 1 года рос и развивался нормально, начал ходить, но не долго - постепенно перестал ходить, перестал разговаривать (началось обратное развитие), по навыкам соответствует 6-8 месячному ребенку. Неврологический статус: определяется умеренный гипертонус, патологические рефлексы Бабинского с обеих сторон. Анализы крови, мочи нормальные, за исключением высоких показателей титра антител ЦМВ. Родители и старший ребенок пр. здоровы.
    загрузка серии

    осталось

    Пантотенат киназа-ассоциированная нейродегенерация (болезнь Галлервордена-Шпатца)

    Консультация окулиста – частичная атрофия зрительных нервов. Нет пигментной ретинопатии и кольца Кайзера-Флейшнера. УЗИ ОБП – в т.ч. прицельно на очановый некроз в печении – патологии нет. Клинические анализы, кровь на сахар, билирубин и трансаминазы, С-реактивный белок – отр. Анализ крови на акантоцитоз – 10 % (повышен) на фоне Hb= 112 г/л ;эp.= 3,32 10/12 л; формула без особенностей. Моча на уринолизис у ребенка и матери – норма, в т.ч. на цистин.

    Обсуждение/выводы: Проводился дифференциальный диагноз болезней : Галлерводена-Шпатца Возраст начала с поражения мозга + Поражение пирамидной системы + Атрофия зрительных нервов + Акантоцитоз + Вильсона-Коновалова Возраст начала с поражения мозга - Поражение пирамидной системы - Атрофия зрительных нервов Акантоцитоз Леша-Нихана Возраст начала с поражения мозга Поражение пирамидной системы Атрофия зрительных нервов Акантоцитоз Лебера Возраст начала с поражения мозга Поражение пирамидной системы Атрофия зрительных нервов Атрофия зрительных нервов + Диагноз: Болезнь Галлевордена-Шпатца, пирамидно-подкорковый синдром, атрофия зрительных нервов.
    Реклама

    Cайт предназначен только для медицинских работников.

    Продолжая Вы даете согласие на использование файлов cookies и принимаете условия использования сайта.