Анамнез: Мальчик, 3 года. Задержка развития . Беременность и роды нормальные, до 1 года рос и развивался нормально, начал ходить, но не долго - постепенно перестал ходить, перестал разговаривать (началось обратное развитие), по навыкам соответствует 6-8 месячному ребенку.
Неврологический статус: определяется умеренный гипертонус, патологические рефлексы Бабинского с обеих сторон.
Анализы крови, мочи нормальные, за исключением высоких показателей титра антител ЦМВ. Родители и старший ребенок пр. здоровы.
Консультация окулиста – частичная атрофия зрительных нервов. Нет пигментной ретинопатии и кольца Кайзера-Флейшнера.
УЗИ ОБП – в т.ч. прицельно на очановый некроз в печении – патологии нет.
Клинические анализы, кровь на сахар, билирубин и трансаминазы, С-реактивный белок – отр.
Анализ крови на акантоцитоз – 10 % (повышен) на фоне Hb= 112 г/л ;эp.= 3,32 10/12 л; формула без особенностей.
Моча на уринолизис у ребенка и матери – норма, в т.ч. на цистин.
Обсуждение/выводы:
Проводился дифференциальный диагноз болезней :
Галлерводена-Шпатца
Возраст начала с поражения мозга +
Поражение пирамидной системы +
Атрофия зрительных нервов +
Акантоцитоз +
Вильсона-Коновалова
Возраст начала с поражения мозга -
Поражение пирамидной системы -
Атрофия зрительных нервов
Акантоцитоз
Леша-Нихана
Возраст начала с поражения мозга
Поражение пирамидной системы
Атрофия зрительных нервов
Акантоцитоз
Лебера
Возраст начала с поражения мозга
Поражение пирамидной системы
Атрофия зрительных нервов
Атрофия зрительных нервов +
Диагноз: Болезнь Галлевордена-Шпатца, пирамидно-подкорковый синдром, атрофия зрительных нервов.
