Туберозный склероз

Анамнез: Юноша, 16 лет. Направлен в офтальмологическое отделение по направлению из райвоенкомата с изменениями на глазном дне с обеих сторон, выявленными на допризывном осмотре. В анамнезе ничего примечательного, кроме того, что упорно безрезультатно лечили "прыщи" на лице. До этого диагноз не был выставлен. Позже при осмотре на теле обнаружен участок шагреневой кожи и гипопигментные пятна. На УЗИ в почках кисты с обеих сторон. Я увидела его лицо, заподозрила туберозный склероз и захватила головной мозг и сделала еще МРТ.

Случай любезно предоставлен NelaS
загрузка серии, осталось
Туберозный склероз
Описание исследования При компьютерной томографии головного мозга определяются множественные кальцинированные субэпендимальные узлы округлой и продолговатой формы, локализующиеся в стенках боковых желудочков, без перифокального отека.
загрузка серии, осталось
Туберозный склероз
Описание исследования При магнитно-резонансной томографии определяются множественные субэпендимальные узлы округлой и продолговатой формы, локализующиеся в стенках боковых желудочков; корковые туберсы.
загрузка серии, осталось
Туберозный склероз
Описание исследования Узлы розового или красного цвета с гладкой, блестящей поверхностью, располагаются симметрично с двух сторон лица на щеках и носу (по типу “крыльев бабочки”) и подбородке - Ангиофибромы лица (аденома Прингля).

Обсуждение/выводы:
Первичные признаки: ангиофибромы лица гипопигментные пятна гамартомы сетчатки корковые туберсы, субэпендимарные узлы Вторичные признаки: участки склероза в костях черепа множественные кисты почек Несомненный диагноз туберозного склероза это наличие 2х первичных признаков или 1го первичного признак и двух вторичных признакаов. Возможный диагноз - 1 первичный признак + 1 вторичный признак. Предположительный диагноз – или 1 первичный признак или два и больше вторичных признака. В данном клиническом наблюдении представлено 4е первичных и 2 вторичных признака - выставлено заключение - туберозный склероз.

Статьи по теме

  1. Туберозный склероз

Литература

  1. Shigeaki Umeoka, MD, PhD, Takashi Koyama, MD, PhD, Yukio Miki, MD, PhD. Pictorial Review of Tuberous Sclerosis in Various Organs. RadioGraphics
характерный диагноз последнее обновление: 10/06/2016