Гемохроматоз

автор:

Гемохроматоз представляет собой болезнь «накопления» в рамках синдрома перегрузки организма железом. Выделяют первичный и вторичный гемохроматоз.
Первичный гемохроматоз обусловлен многочисленными генетическими мутациями, в зависимости от которых выделяют 5 типов:

  • HFE-ассоциированный,
  • ювенильный,
  • HFE-неассоциированный,
  • аутосомно-доминантный гемохроматоз
  • перегрузка железом у новорожденных.

Наиболее распространен 1-й тип гемохроматоза, связанный с мутациями гена HFE в 6-й хромосоме. Они приводят к усилению абсорбции железа в кишечнике и его депонированию в тканях печени, поджелудочной железы, сердца,гипофиза и суставов.
Вторичный гемохроматоз связанн с рядом анемий, в том числе гемолитическими и мегалобластными анемиями, миелодиспластическим синдромом, многократными гемотрансфузиями, хроническим гемодиализом, парантеральной перегрузкой препаратами железа.

Особенности первичных и вторичных гемохраматозов
Первичный Гемохроматоз Вторичный Гемохроматоз
Наследственное аутосомно-рецессивное заболевание Парантеральное введение железа (в том числе и повторные переливания крови)
Увеличение абсорбции железа кишечником при нормальном поступлении в организм Повышенный уровень поступления железа
Депонирования железа в паренхимальных клетках, преимущественно в печени, поджелудочной железы, сердца, гипофиза, щитовидной железы, и синовиальной оболочки Депонирование железа в ретиколэндотелиальной системе: селезнке и клетках Купфера)
Приводит к повреждению клеток, дисфункции органов и злокачественных новообразований Менее токсичен
При отсутствии лечения, может прогрессировать в цирроз, печеночно-клеточного рака, диабет и сердечной дисфункции

Вторичный увеличение поглощения при нормальном пищевого рационе железа:

  • заболевания печени (алкогольный гепатит и гепатит C),
  • миелодиспластический синдром,
  • анемия,
  • другие хронические заболевания и онкологические

Мр-визуализация является высокоинформативным неинвазивным методом для измерения уровня железа в печени для подтверждения диагноза, определения степени тяжести и мониторинга эффективности терапии.

Накопление ионов железа в тканях, из-за суперпарамагнитные свойств ионов, вызывает локальное искажение в магнитном поле и релаксации спинов, что приводит к укорочению время релаксации Т1 и Т2, и, в частности время поперечной релаксации, в том числе и на  неоднородность магнитного поля по Т2*. Этот эффект приводит к потере интенсивности сигнала в пораженных органах, пропорционально к отложению железа.

Для оценки концентрации железа можно использовать  Dual Echo  импульсную последовательность (in-phase и out-phase), которая демонстрирует снижение интенсивности сигнала в пораженных тканей на in-phase изображениях по сравнению с out-phase. Этот эффект является противоположным эффектом, наблюдаемого у пациентов со стеатозом. Это происходит потому, что эхо время in-phase, как правило, выше, чем у вышедшего out-phase; Таким образом, в фазе последовательности импульсов более чувствительны к месторождений железа из-за увеличения эффекта T2*

Подробней об исследовании и количественном концентрации железа можно узнать из подготовленного протокола Yves Gandon (Medical Imaging, Rennes, France) http://www.radio.univ-rennes1.fr/Sources/EN/Hemo.html

Виды гемохроматоза могут также быть классифицированы в соответствии типом депонирования железа. Это может помочь дифференцировать среди возможных причин гемохроматоза 

Накопления железа в различных органах
Тип накопления Печень Селезенка Костный мозг Поджелудочная железа Почки
Ретикулоэндотелиальный + + + - -
Паренхиматозный + - - +* -
Почечный - - - - +
Смешанный + +/- +/- +/- +/-
(визуализация в молодом возрасте при средней степени депонировании затруднена)

Ретикулоэндотелиальный тип накопления

Во вторичных гемохроматозах, ассоциированные с многократными переливаниями крови депонирование железа обычно происходит в клетках ретикулоэндотелиальной системе печени, селезенки и костного мозга. Этот тип накопления не связан с повреждением тканей.
Характерным паттерном для данного типа накопления является изменения МР-сигнала в селезенке и костном мозге. Одной из причин снижения сигнала от селезенки  может быть диффузный кальциноз, который может наблюдаться при серповидно-клеточной анемии

Паренхиматозный тип накопления

Данный вид наблюдается в основном у пациентов с первичным гемохроматозом или в случаях хронической анемией с неэффективным эритропоэзом (талассемия, врожденные дизэритропоэтическая и сидеробластная анемия).
Избыток железа аккумулируется первоначально в перипортальных гепатоцитах, а затем распространяется на остальную часть печени, поджелудочную железу, щитовидную железу и, что приводит к повреждению тканей. Отмечается снижение интенсивности  МР-сигнала в печени и поджелудочной железы, а в селезенке и  в костном мозге, интенсивность сигнала сохраняется При прогрессирование заболевания затрагивается миокард и гипофиз.
В большинстве случаев отмечается гепатомегалия, фиброз, цирроза. Также, отмечается увеличение частоты выявления гепатоцеллюлярной карциномы у этих пациентов.
Отложение железа в сердце может привести к кардиомиопатии, перикардит, и аритмии. Накоплении железа в эндокринной системе, может привести к сахарному диабету, гипопитуитаризма, гипогонадизм, и гипопаратиреоз.

Почечный тип накопления

Почечный тип накопления наблюдается только в случаях внутрисосудистого гемолиза, вызванных механическим нагрузкам у пациентов с сердечными клапанами, у пациентов с пароксизмальной ночной гемоглобинурия (анемии Маркиафавы-Микели) , или в гемолитических кризисаз серповидно-клеточной анемии.

В этих случаях, гемосидерин депонируется в проксимальных извитых канальцах, вызывая снижение МР-сигнала от коркового вещества

Смешанные тип накопления

У больных с запущенными формами заболевания, наблюдается нетипичная картина накопления железа. Пациенты с хроническими анемиями, вызванных неэффективной эритропоэза может потребоваться несколько переливаний, которые могут привести к паренхиматозному и ретикулоэндотелиальному типу накопления. Аналогичным образом, можно наблюдать у пациентов с пароксизмальной ночной гемоглобинурией или анемиями, которые сопровождаются внутрисосудистым гемолизом получающие многократные переливания, исходом которых является поченое и ретикоэндотелиальное депонирование

Поделиться:
Реклама помогает поддерживать и развивать наши сервисы

Подробнее
Реклама
патология статья

Иллюстрации

  • Гемангиомы печени на фоне гемохроматоза

Использованные источники:

  1. Tziomalos K, Perifanis V. Liver iron content determination by magnetic resonance imaging. WJG 2010; 16(13): 1587-1597. Pubmed
  2. Marcony Queiroz-Andrade, MD, et al. MR Imaging Findings of Iron Overload. Radiographics 2009; 29: 1575–1589. Смотр.
  3. Yves Gandon. Iron, liver and MRI Смотр.

На эту статью ссылаються в клинических наблюдениях:

  1. Гемангиомы печени на фоне гемохроматоза
Cайт предназначен только для медицинских работников. Продолжая Вы даете согласие на использование файлов cookies и принимаете условия использования сайта.